La tecnología CRISPR-Cas es una herramienta molecular utilizada para editar o corregir el ADN de las células. El término CRISPR significa “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas, regularmente espaciadas”, y Cas hace referencia a proteínas del tipo nucleasas que se asocian a CRISPR, de las cuales la Cas9 es uno de los subtipos.

Este sistema ha revolucionado la edición del genoma, por su mayor precisión, relativa rapidez y bajo costo. El sistema CRISPR-Cas actúa como tijeras moleculares capaces de cortar secuencias de ADN de forma específica, lo que permite corregir mutaciones, insertar o eliminar secuencias de ADN, inducir o reprimir la expresión de un gen, así como marcarlo con fluoróforos en puntos concretos del genoma de un organismo.

De acuerdo con esto, la doctora en Ciencias en Biomedicina Molecular y titular del Laboratorio de Reprogramación Celular y Enfermedades Crónico-degenerativas de la Facultad de Medicina de la UNAM, María del Carmen Cárdenas Aguayo, indicó que este sistema está constituido por un componente proteico con actividad de nucleasa (Cas) que corta el ADN, y un ARN guía que lo dirige hacia la secuencia de ADN que se va a editar.

Durante su participación en el Seminario de Investigación del Departamento de Fisiología, mencionó el polémico caso del doctor He Jiankui, biofísico de la Universidad de Shenzhen, China, quien en noviembre de 2018 anunció durante un congreso internacional que había editado el genoma de las gemelas Lulu y Nana, siendo la primera vez en que se editaban embriones humanos por la técnica de CRISPR-Cas9, que se implantaron y lograron llegar a término.

“He Jiankui justificó su edición bajo el criterio de que el padre tenía VIH y la madre no, ambos querían tener hijos, pero de manera natural era altamente probable que nacieran infectados, por tal motivo decidió editar el material genético en la fecundación In Vitro, sin embargo, su estudio no fue avalado por los comités de ética e investigación de su institución, además, se sabe que esta tecnología comete errores, cuyas consecuencias todavía no se conocen”, mencionó la neurobióloga.

En contraste, en el Laboratorio de Reprogramación Celular y Enfermedades Crónico-degenerativas, la doctora Cárdenas Aguayo y su equipo están trabajando con la técnica CRISPR-Cas en células somáticas de pacientes, para corregir mutaciones de Alzheimer familiar como modelo de estudio de dicha neurodegeneración.

“Nosotros nos dedicamos a la investigación en demencia de tipo Alzheimer, que es la más común en el adulto mayor, entre 95 y 99 por ciento de los casos son esporádicos, de inicio tardío sin un componente genético claro. Solamente del 1 al 5 por ciento de los casos tienen mutaciones que se asocian a la enfermedad, como son las mutaciones en el gen de la Presenilina 1”, manifestó la especialista.

El estudio está enfocado al Alzheimer de tipo genético, debido a que se tiene un diagnóstico confirmado y se estudian las células de los pacientes. Cuentan con dos familias donadoras para el estudio, una italiana y una canadiense, a través de un banco de células de Estados Unidos.