La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII (FVIII) de coagulación en el caso de la hemofilia A, o del factor IX (FIX) en el caso de la hemofilia B. Esta enfermedad tiene una frecuencia estimada de aproximadamente un caso por cada 10 mil nacimientos, haciéndola poco común para su tratamiento y, por tanto, es considerada una enfermedad invisible.

Por lo general, la hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno. No obstante, los genes del FVIII y del FIX son proclives a nuevas mutaciones y un tercio de los casos surgen como consecuencia de mutaciones espontáneas cuando no existen antecedentes familiares. A estos casos se les llama “mutación de novo”.

“El padecimiento se hereda en el cromosoma X, las mujeres la transmiten a sus hijos varones, entonces en una pareja donde la mujer es portadora, hay un 25 por ciento de posibilidades de que tanto el niño como la niña sean sanos; por otro lado, existe un 25 por ciento de probabilidad de que tengan la enfermedad. En caso de las mujeres, sólo serán portadoras”, indicó la doctora Berenice Sánchez Jara, médica asesora de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana.

El tratamiento recomendado para esta enfermedad consis-
te en una profilaxis, cuya administración del “factor deficiente” es de forma regular por 46 semanas al año
para prevenir alguna artropatía o alteración articular. Asimismo, la Organización Mundial de la Salud recomienda hacer este mismo tratamiento desde los 36 meses de edad, para prevenir complicaciones futuras.

De acuerdo con estimaciones de la Federación Mundial de Hemofilia, aproximadamente 400 mil individuos padecen esta enfermedad cada año, considerando nacimientos y decesos. El tipo A es más frecuente que el B, y representa entre el 80 y el 85 por ciento de la población total de personas con hemofilia.

En la hemofilia moderada, y leve, el diagnóstico es más tardío, porque las manifestaciones de sangrado se suelen asociar a una extracción molar, alguna cirugía o accidente. Además, el 80 por ciento de los sangrados ocurrirán a nivel articular y muscular, predominando siempre el primero.

“La meta del tratamiento es disminuir los sangrados articulares y los sangrados que ponen en peligro la vida, esto se ha logrado paulatinamente con el remplazo con factor VIII y los nuevos productos que además disminuyen la necesidad de accesos venosos. Hoy en día, tenemos acceso a productos subcutáneos para profilaxis y para que los pacientes tengan inhibidores. Los estudios actuales están enfocados en terapia génica para lograr una cura definitiva”, explicó la doctora Sánchez Jara en el Seminario Permanente “La epidemia de enfermedades crónicas no transmisibles en México”.

La doctora María Guadalupe Ortiz Torres, asesora de la Federación, habló sobre la enfermedad de von Willebrand. Este trastorno hemorrágico hereditario es similar a la hemofilia, sin embargo, afecta tanto a hombres como a mujeres y es ocasionado por una deficiencia o defecto de una proteína coagulante sanguínea llamada “factor von Willebrand”, que funciona como pegamento a fin de ayudar a las plaquetas a sellar roturas de vasos sanguíneos dañados. Aunque es menos peligrosa que la hemofilia, la recomendación es atender, a temprana edad, cualquiera de las dos.

Eric Ramírez