{"id":28437,"date":"2023-03-03T20:19:00","date_gmt":"2023-03-03T20:19:00","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=28437"},"modified":"2023-03-03T21:15:46","modified_gmt":"2023-03-03T21:15:46","slug":"intercambian-conocimiento-y-experiencias-sobre-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2023\/03\/03\/intercambian-conocimiento-y-experiencias-sobre-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Intercambian conocimiento y experiencias\u00a0sobre las enfermedades raras<\/strong>"},"content":{"rendered":"\n

En el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), la Divisi\u00f3n de Investigaci\u00f3n de la Facultad de Medicina de la UNAM, a trav\u00e9s de la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras (UDER<\/strong>), realiz\u00f3 la Primera Jornada sobre el tema, donde reuni\u00f3 a especialistas y se presentaron testimonios de personas que padecen alguna de estas enfermedades.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En el auditorio \u201cDr. Raoul Fournier Villada\u201d, la doctora Irene Durante Montiel, Secretaria General de la Facultad, <\/strong>destac\u00f3 que este tipo de eventos es un ejemplo de c\u00f3mo la Facultad trabaja en conjunto con fundaciones, asociaciones e instituciones de salud: “Nos da mucho gusto tener este evento porque es el primero en su tipo y nos permitir\u00e1 compartir conocimiento y experiencia sobre las enfermedades raras, de las cuales se tiene conocimiento limitado\u201d.<\/p>\n\n\n\n

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A su vez, la doctora Paz Mar\u00eda Salazar Schettino, Jefa de la Divisi\u00f3n de Investigaci\u00f3n<\/strong>, destac\u00f3 que \u201ces de sumo inter\u00e9s para la Divisi\u00f3n promover y divulgar la investigaci\u00f3n que desarrollan las unidades mixtas y tambi\u00e9n un motivo de satisfacci\u00f3n y orgullo que sea la UDER la que organice este evento a menos de un a\u00f1o de su inauguraci\u00f3n\u201d.<\/p>\n\n\n\n

El doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER, <\/strong>agradeci\u00f3 el apoyo de la Facultad y la Fundaci\u00f3n Conde de Valenciana para la materializaci\u00f3n del proyecto, as\u00ed como el apoyo de las asociaciones para el avance de la UDER.<\/p>\n\n\n\n

Finalmente, el doctor David Lozano Rechy, Director M\u00e9dico del Instituto de Oftalmolog\u00eda Conde de Valenciana, <\/strong>celebr\u00f3 el esfuerzo que la Facultad de Medicina, la UDER y las asociaciones realizaron en beneficio de las personas que padecen estas enfermedades poco frecuentes.<\/p>\n\n\n\n

Un amplio programa<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El doctor Santiago March Mifsut, Coordinador de Nuevas Tecnolog\u00edas en FUNSALUD, <\/strong>expres\u00f3 la importancia de validar \u00e9stas en la poblaci\u00f3n mexicana y vincular el tamizaje neonatal al diagn\u00f3stico molecular, e hizo un llamado a la uni\u00f3n y participaci\u00f3n activa para mejorar los programas de atenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Por su parte, el doctor Eugenio Zapata Aldana, m\u00e9dico genetista adscrito al Telet\u00f3n CRIT Guerrero,<\/strong> comparti\u00f3 algunos de los logros de este centro como la Cl\u00ednica de Enfermedades Neuromusculares y el Registro Telet\u00f3n de Enfermedades Neuromusculares en colaboraci\u00f3n con TREAT-NMD, que permite el seguimiento de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n

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En su oportunidad, el doctor Luis Eduardo Figuera Villanueva, Jefe de la Divisi\u00f3n de Gen\u00e9tica Humana CIBO IMSS, <\/strong>comparti\u00f3 el panorama de las enfermedades raras en el IMSS, as\u00ed como la contribuci\u00f3n de este centro de investigaci\u00f3n a la descripci\u00f3n de aproximadamente 91 s\u00edndromes, entre los que destacan el s\u00edndrome Guadalajara camptodactilia tipo I y III, el s\u00edndrome de hipertricosis cong\u00e9nita generalizada ligada al X y el s\u00edndrome Cant\u00fa.<\/p>\n\n\n\n

Por parte de la UDER, el doctor Juan Carlos Zenteno <\/strong>destac\u00f3 la importancia del an\u00e1lisis gen\u00e9tico ampliado, describi\u00f3 la evoluci\u00f3n de los estudios gen\u00e9ticos, y la utilidad de t\u00e9cnicas como la secuenciaci\u00f3n de exoma para el diagn\u00f3stico oportuno y certero.<\/p>\n\n\n\n

La doctora Vianey Ordo\u00f1ez Labastida, m\u00e9dica genetista adscrita a la UDER,<\/strong> comparti\u00f3 los resultados que hasta ahora se han logrado, destacando 22 casos que, tras realizarles un estudio gen\u00e9tico, el diagn\u00f3stico final cambi\u00f3, pues hab\u00edan sido mal diagnosticados cl\u00ednicamente, llevando a la modificaci\u00f3n del tratamiento por el adecuado.<\/p>\n\n\n\n

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A su vez, Socorro Negrete Paz, Presidenta de la Asociaci\u00f3n Mexicana de Atenci\u00f3n de las Enfermedades Raras y de la Alianza Nacional por las Enfermedades Raras<\/strong>, comparti\u00f3 la labor que realizan capacitando a profesionales y pacientes y el fomento de la creaci\u00f3n de pol\u00edticas p\u00fablicas en beneficio de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n

Minerva Cruz Ram\u00edrez, Presidenta de la Federaci\u00f3n de Hemofilia de la Rep\u00fablica Mexicana,<\/strong> hizo \u00e9nfasis en la importancia de prestar atenci\u00f3n a las enfermedades de baja prevalencia, para lograr el diagn\u00f3stico oportuno y tratamiento integral.<\/p>\n\n\n\n

A continuaci\u00f3n, Gabriel Vences, paciente con hemofilia, <\/strong>narr\u00f3 que desde el nacimiento present\u00f3 signos, sin embargo, por el desconocimiento y poca aceptaci\u00f3n de la enfermedad por parte de sus padres no fue hasta la adultez que recibi\u00f3 el tratamiento de forma correcta con factor VIII en el IMSS.<\/p>\n\n\n\n

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Fotograf\u00edas: Adri\u00e1n \u00c1lvarez<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

En el evento transmitido tambi\u00e9n por Facebook Live<\/a><\/em>, Jennifer Escorcia, Presidenta de la Fundaci\u00f3n Liam TC,<\/strong> comparti\u00f3 c\u00f3mo a ra\u00edz de una experiencia personal surgi\u00f3 esta fundaci\u00f3n, y llam\u00f3 a los m\u00e9dicos a capacitarse y participar en la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n

Por parte de la Fundaci\u00f3n de Familias con Amiloidosis en M\u00e9xico, el doctor Erwin Chiquete <\/strong>explic\u00f3 el contexto de esta enfermedad en nuestro pa\u00eds, y Alejandro Cerezo, Director General de la fundaci\u00f3n, comparti\u00f3 el esfuerzo que hacen por orientar a familiares y pacientes para que tengan una vida m\u00e1s plena.<\/p>\n\n\n\n

Mar\u00eda Griselda Mondrag\u00f3n, Directora de GILA,<\/strong> ofreci\u00f3 una pl\u00e1tica sobre esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, dando pre\u00e1mbulo a la participaci\u00f3n de Manuel Antonio Gonz\u00e1lez, futbolista profesional y director t\u00e9cnico, quien se vio afectado por esta enfermedad; fue en un periodo de 3 a\u00f1os que perdi\u00f3 la capacidad motriz y del habla, sin embargo, gracias al apoyo de GILA, no s\u00f3lo con terapia f\u00edsica y psicol\u00f3gica, sino con aparatos electr\u00f3nicos como el Tobii, <\/em>que \u201cManu\u201d Gonz\u00e1lez pudo participar en esta Jornada.<\/p>\n\n\n\n

 Luisa Vera<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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