{"id":37587,"date":"2024-03-13T15:17:24","date_gmt":"2024-03-13T15:17:24","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=37587"},"modified":"2024-03-13T16:52:21","modified_gmt":"2024-03-13T16:52:21","slug":"diagnostico-de-enfermedades-geneticas-una-nueva-era-dorada-en-la-medicina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2024\/03\/13\/diagnostico-de-enfermedades-geneticas-una-nueva-era-dorada-en-la-medicina\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas: una nueva era dorada en la Medicina"},"content":{"rendered":"\n

Las enfermedades gen\u00e9ticas son causadas por cambios o mutaciones en los genes de una persona. Nuestros genes son como instrucciones que le indican a nuestro cuerpo c\u00f3mo crecer y funcionar.<\/strong> Para entender la complejidad de nuestro genoma, imaginemos que un gen es un libro con cientos de hojas, y cada hoja tiene escritas miles o millones de letras; si tenemos 23 mil genes, esto significa que en 23 mil libros tendr\u00edamos que buscar un libro donde haya un solo error en alguna letra.<\/p>\n\n\n\n

Con el objetivo de conocer m\u00e1s a fondo acerca de los nuevos m\u00e9todos de detecci\u00f3n y diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas, el doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, acad\u00e9mico del Departamento de Bioqu\u00edmica de la Facultad de Medicina de la UNAM, present\u00f3 el tema \u201cDiagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas: Una nueva era dorada en la Medicina\u201d<\/strong> en la segunda sesi\u00f3n del Ciclo de Conferencias sobre Ciencias B\u00e1sicas organizadas por la Coordinaci\u00f3n de Comunicaci\u00f3n Social de la Facultad.<\/p>\n\n\n\n

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Si bien la gran mayor\u00eda de las enfermedades gen\u00e9ticas se manifiestan durante los primeros a\u00f1os de vida, la mayor\u00eda de \u00e9stas son todav\u00eda muy desconocidas incluso por m\u00e9dicos especialistas; lo que puede retrasar su diagn\u00f3stico hasta ocho a\u00f1os en promedio. <\/strong>\u201cEn nuestro pa\u00eds tenemos enfermedades raras como ictiosis cong\u00e9nita en Veracruz y escleroc\u00f3rnea total en Tlaxcala\u201d, indic\u00f3 el ponente en la actividad transmitida por Facebook Live<\/a> y YouTube<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Un estudio gen\u00e9tico puede analizar el genoma de una persona en busca de alteraciones que causan una enfermedad. En palabras del doctor Zenteno Ruiz \u201cexisten distintos tipos de estudios gen\u00e9ticos y se diferencian en la capacidad que tiene cada uno de leer determinada extensi\u00f3n de informaci\u00f3n gen\u00e9tica. El estudio Sanger, utilizado desde hace 40 a\u00f1os, apenas tiene la capacidad de leer 800 bases\u201d.<\/strong> Utilizando la analog\u00eda de los libros, \u00fanicamente analiza 800 letras de un solo libro.<\/p>\n\n\n\n

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Sin embargo, ha surgido la Secuenciaci\u00f3n de Nueva Generaci\u00f3n (NGS, por su sigla en ingl\u00e9s), un estudio gen\u00e9tico que es capaz de analizar miles de millones de bases de manera simult\u00e1nea. Esto hace posible el an\u00e1lisis completo, que abarca desde cientos de genes hasta la totalidad del material gen\u00e9tico. \u201cLa NGS est\u00e1 ayudando a tener diagn\u00f3sticos exactos y tratamientos personalizados\u201d,<\/strong> destac\u00f3 el doctor Zenteno Ruiz.<\/p>\n\n\n\n

Finalmente, record\u00f3 que \u201cen la Facultad, contamos con la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras (UDER), de la que soy responsable, y nos enfocamos en utilizar toda la tecnolog\u00eda que tenemos a nuestro alcance para poder dar una mejor atenci\u00f3n a la poblaci\u00f3n. Hemos tenido resultados alentadores y creemos que cada vez ser\u00e1 m\u00e1s accesible esta tecnolog\u00eda\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Si deseas contactar con la UDER, puedes ingresar al sitio web: https:\/\/enfermedadesraras.facmed.unam.mx\/<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Fernando Jacinto<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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