{"id":39836,"date":"2024-05-23T16:33:20","date_gmt":"2024-05-23T16:33:20","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=39836"},"modified":"2024-05-23T16:33:24","modified_gmt":"2024-05-23T16:33:24","slug":"secuenciacion-genetica-la-clave-en-el-diagnostico-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2024\/05\/23\/secuenciacion-genetica-la-clave-en-el-diagnostico-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica, la clave en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"\n

\u201cLas enfermedades gen\u00e9ticas afectan a un peque\u00f1o porcentaje de la poblaci\u00f3n en comparaci\u00f3n con otras patolog\u00edas, por lo que representan un desaf\u00edo para los pacientes y los profesionales de la salud debido a su complejidad, a su baja frecuencia y a la falta de informaci\u00f3n disponible. En M\u00e9xico, la escasez de genetistas representa un desaf\u00edo en el diagn\u00f3stico y tratamiento de estas enfermedades\u201d, coment\u00f3 el doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El pasado 17 de mayo se realiz\u00f3 la tercera sesi\u00f3n del 1er Congreso Internacional de Embriolog\u00eda Aplicada a la Cl\u00ednica, en la que se present\u00f3 el tema \u201cDiagn\u00f3stico de precisi\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas: de la fisiolog\u00eda molecular a los tratamientos personalizados\u201d, en la que el tambi\u00e9n acad\u00e9mico del Departamento de Bioqu\u00edmica de la Facultad habl\u00f3 acerca de la odisea que viven los pacientes con enfermedades raras para llegar a su diagn\u00f3stico correcto.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

En la actividad transmitida por\u00a0Facebook Live<\/a><\/em>,\u00a0YouTube<\/a><\/em> y la p\u00e1gina del Congreso<\/a>, el doctor Zenteno Ruiz explic\u00f3 que un an\u00e1lisis gen\u00e9tico puede examinar el ADN de un individuo en busca de variaciones<\/strong> que puedan provocar una enfermedad y hay varios tipos de ellos que var\u00edan en su capacidad para interpretar diferentes cantidades de informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Sin embargo, actualmente se han desarrollado mejores m\u00e9todos diagn\u00f3sticos como la Secuenciaci\u00f3n de DNA de Siguiente Generaci\u00f3n (NGS, por sus siglas en ingl\u00e9s), ya que la secuenciaci\u00f3n Sanger tiene 40 a\u00f1os que fue creada.<\/p>\n\n\n\n

En este contexto, la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica se ha convertido en una herramienta fundamental para el diagn\u00f3stico preciso y el tratamiento personalizado de enfermedades gen\u00e9ticas. \u201cLa tecnolog\u00eda de la NGS ha permitido identificar mutaciones gen\u00e9ticas en genes espec\u00edficos, como en el gen TP63, que est\u00e1n asociadas con diversas enfermedades raras relacionadas a las extremidades del cuerpo\u201d, indic\u00f3.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El responsable de la UDER destac\u00f3 que han logrado cambiar el 70 por ciento de los diagn\u00f3sticos de los pacientes atendidos en esa Unidad de la Facultad de Medicina, incluyendo la Enfermedad de Krabbe, Amiloidosis hereditaria y S\u00edndrome de Reynolds, entre otras. Adem\u00e1s, la UDER no s\u00f3lo diagnostica, sino que tambi\u00e9n interviene en indicar planes de tratamiento personalizado, como en el caso de un paciente de un a\u00f1o con epilepsia causada por alteraci\u00f3n del gen KCNQ2, tratado con carbamazepina y fenito\u00edna, que es la terapia \u00f3ptima en los casos que tienen mutaciones en ese gen.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Finalmente, el doctor Zenteno Ruiz concluy\u00f3 que la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica es una herramienta poderosa en el diagn\u00f3stico y en el establecimiento posterior de tratamientos \u00f3ptimos de enfermedades gen\u00e9ticas raras; su aplicaci\u00f3n adecuada, junto con la colaboraci\u00f3n entre especialistas, puede marcar la diferencia en la vida de los pacientes afectados por estas condiciones poco frecuentes. \u201cEl manejo m\u00e9dico adecuado puede mejorar significativamente la calidad de vida y pron\u00f3stico, y en ciertos casos, incluso, sin necesidad de tratamientos complejos como terapias g\u00e9nicas o trasplantes de c\u00e9lulas madre\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Por Fernando Jacinto<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u201cLas enfermedades gen\u00e9ticas afectan a un peque\u00f1o porcentaje de la poblaci\u00f3n en comparaci\u00f3n con otras patolog\u00edas, por lo que representan un desaf\u00edo para los pacientes y los profesionales de la salud debido a su complejidad, a su baja frecuencia y a la falta de informaci\u00f3n disponible. En M\u00e9xico, la escasez de genetistas representa un desaf\u00edo […]<\/p>\n","protected":false},"author":23,"featured_media":39838,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"off","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[9],"tags":[510,262],"class_list":["post-39836","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-academia","tag-facultad-de-medicina","tag-unam","et-has-post-format-content","et_post_format-et-post-format-standard"],"acf":false,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/gaceta.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/13-1.png?fit=1280%2C635&ssl=1","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/paVGDG-amw","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39836","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/23"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39836"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39836\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39839,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39836\/revisions\/39839"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39838"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39836"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39836"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39836"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}