{"id":43614,"date":"2024-09-20T17:19:32","date_gmt":"2024-09-20T17:19:32","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=43614"},"modified":"2024-09-20T17:19:36","modified_gmt":"2024-09-20T17:19:36","slug":"inicia-el-ciclo-de-conferencias-de-genetica-aplicada-a-la-clinica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2024\/09\/20\/inicia-el-ciclo-de-conferencias-de-genetica-aplicada-a-la-clinica\/","title":{"rendered":"Inicia el Ciclo de Conferencias de Gen\u00e9tica Aplicada a la Cl\u00ednica"},"content":{"rendered":"\n

\u201cLa Gen\u00e9tica cl\u00ednica se ha consolidado como una herramienta esencial en la identificaci\u00f3n y diagn\u00f3stico de enfermedades raras, permitiendo a las y los m\u00e9dicos optimizar el tiempo en la atenci\u00f3n de sus pacientes. La comprensi\u00f3n de la Gen\u00e9tica en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica es fundamental para el desarrollo profesional de las y los futuros m\u00e9dicos”<\/strong>, resalt\u00f3 la doctora Mar\u00eda Emilia Arteaga Espinosa, acad\u00e9mica de la Universidad Pontificia de M\u00e9xico<\/strong>, al presentar el tema \u201cAtrofia muscular espinal\u201d, que inaugur\u00f3 el Ciclo de Conferencias de Gen\u00e9tica Aplicada a la Cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n

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El pasado 13 de septiembre se realiz\u00f3 la primera conferencia del proyecto del Departamento de Embriolog\u00eda y Gen\u00e9tica de la Facultad de Medicina de la UNAM, en el que de manera mensual se ofrecer\u00e1n conferencias que tienen el objetivo de actualizar a m\u00e9dicos, estudiantes y personal de salud de \u00e1reas afines, con relaci\u00f3n a temas actuales de Gen\u00e9tica m\u00e9dica; adem\u00e1s, contribuir a la disminuci\u00f3n del tiempo de \u201codisea diagn\u00f3stica que viven los pacientes con enfermedades raras\u201d<\/strong>, coment\u00f3 la doctora Juana In\u00e9s Navarrete Mart\u00ednez, acad\u00e9mica de dicho Departamento.<\/p>\n\n\n\n

Durante el evento realizado en el auditorio \u201cDr. Raoul Fournier Villada\u201d y transmitido por Youtube<\/em><\/a>, el doctor Adri\u00e1n Garc\u00eda Cruz, Jefe del Departamento organizador, dio la bienvenida a las y los asistentes: \u201cEste proyecto es para su beneficio, espero que puedan sacarle el m\u00e1ximo provecho y marque una diferencia en su formaci\u00f3n profesional\u201d<\/strong>, expres\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

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En su oportunidad, la doctora Arteaga Espinosa habl\u00f3 acerca de temas como el desarrollo psicomotor, los hitos del desarrollo y la exploraci\u00f3n f\u00edsica como factores fundamentales en la Gen\u00e9tica cl\u00ednica, ya que \u201cpermite a los genetistas observar caracter\u00edsticas f\u00edsicas que pueden indicar condiciones gen\u00e9ticas, fortaleciendo as\u00ed la conexi\u00f3n entre la Gen\u00e9tica y la atenci\u00f3n m\u00e9dica\u201d<\/strong>, asegur\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEn la evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica de neonatos es imperativo identificar caracter\u00edsticas como la hiperton\u00eda y el per\u00edmetro cef\u00e1lico, ya que estos factores pueden se\u00f1alar alteraciones en el desarrollo neurol\u00f3gico del beb\u00e9. Aunque la hiperton\u00eda en neonatos puede considerarse una caracter\u00edstica normal, su identificaci\u00f3n incorrecta puede llevar a conclusiones err\u00f3neas sobre el estado del beb\u00e9\u201d, explic\u00f3 la doctora Arteaga Espinosa, quien cuenta con Alta Especialidad en Gen\u00e9tica Perinatal.<\/p>\n\n\n\n

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Del mismo modo, explic\u00f3 diversos factores claves en la evaluaci\u00f3n de un neonato para la detecci\u00f3n de distintas alteraciones. \u201cLa medici\u00f3n del per\u00edmetro cef\u00e1lico es fundamental para detectar condiciones como microcefalia e hidrocefalia. La inspecci\u00f3n de la forma del cr\u00e1neo y la postura del beb\u00e9 son indicadores importantes de su desarrollo neurol\u00f3gico; los reflejos de Moro y la defensa frontal son indicadores del desarrollo neuromuscular normal y deben ser observados en los primeros meses de vida\u201d<\/strong>, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

La hipoton\u00eda en los reci\u00e9n nacidos puede ser causada por diversas condiciones, y su evaluaci\u00f3n adecuada es clave para el diagn\u00f3stico temprano. Es esencial determinar si la hipoton\u00eda es central o perif\u00e9rica, ya que esto influye en el diagn\u00f3stico y manejo. Alteraciones electrol\u00edticas tambi\u00e9n pueden causar hipoton\u00eda. Es fundamental adoptar un enfoque multidisciplinario en el diagn\u00f3stico de hipoton\u00eda, dado que ning\u00fan m\u00e9dico puede abarcar todos los aspectos de las patolog\u00edas relacionadas.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Posteriormente, la expositora abord\u00f3 la atrofia muscular espinal (AME). \u201cEs una enfermedad gen\u00e9tica de transmisi\u00f3n autos\u00f3mica recesiva, con un 25 por ciento de probabilidad de que los hijos de portadores sean afectados. Afecta la supervivencia de las neuronas motoras, provocando una debilidad muscular progresiva. A pesar de su prevalencia de 1 en 10,000 reci\u00e9n nacidos, el subdiagn\u00f3stico en M\u00e9xico es alarmante, ya que s\u00f3lo se identifica en el 30 por ciento de los casos, lo que retrasa el inicio del tratamiento\u201d, record\u00f3.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La identificaci\u00f3n de portadores puede ayudar en la planificaci\u00f3n familiar, y tratamientos como Nusinersen y Risdiplam han mejorado la calidad de vida de las y los pacientes. El diagn\u00f3stico temprano es esencial para un manejo efectivo<\/strong>, y los signos cl\u00ednicos en reci\u00e9n nacidos son indicativos de AME. El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 29 de febrero, busca aumentar la conciencia sobre estas condiciones.<\/p>\n\n\n\n

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Fotograf\u00edas: Brisceida L\u00f3pez<\/p>\n\n\n\n

La doctora Arteaga Espinosa puntualiz\u00f3 que es crucial identificar el estado de hipoton\u00eda desde la etapa neonatal. Asimismo, que la modificaci\u00f3n en el enfoque hacia el ni\u00f1o hipot\u00f3nico es una responsabilidad que recae en las y los profesionales de la salud<\/strong>. Adem\u00e1s, aclar\u00f3 que la AME tipo 1, si se detecta a tiempo, es tratable. Finalmente, la especialista en Gen\u00e9tica M\u00e9dica proyect\u00f3 una serie de videos en los que se mostraron casos de \u00e9xito en pacientes con un adecuado abordaje integral de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Por Fernando Jacinto<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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