{"id":46260,"date":"2024-11-21T15:28:37","date_gmt":"2024-11-21T15:28:37","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=46260"},"modified":"2024-11-22T15:04:49","modified_gmt":"2024-11-22T15:04:49","slug":"nuevo-manejo-en-el-tratamiento-para-la-neurofibromatosis-tipo-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2024\/11\/21\/nuevo-manejo-en-el-tratamiento-para-la-neurofibromatosis-tipo-1\/","title":{"rendered":"Nuevo manejo en el tratamiento para la neurofibromatosis tipo 1"},"content":{"rendered":"\n

\u201cLa neurofibromatosis tipo 1 (NF1) tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, llamada as\u00ed por el pat\u00f3logo que la describi\u00f3, es una enfermedad rara de origen gen\u00e9tico muy frecuente, causada por variantes en el gen NF1, con predominio neurocut\u00e1neo, es decir, las manifestaciones cl\u00ednicas se encuentran en piel y sistema nervioso<\/strong>\u201d, asegur\u00f3 el doctor Rodrigo Moreno Salgado, Jefe del Departamento de Gen\u00e9tica del Hospital Infantil de M\u00e9xico Federico G\u00f3mez.<\/p>\n\n\n\n

El pasado 15 de noviembre se realiz\u00f3 la tercera conferencia del ciclo \u201cGen\u00e9tica Aplicada a la Cl\u00ednica\u201d, organizada por el Departamento de Embriolog\u00eda y Gen\u00e9tica (DEyG) de la Facultad de Medicina de la UNAM, que tiene como objetivo actualizar a m\u00e9dicos, estudiantes y personal de salud de \u00e1reas afines, con relaci\u00f3n a temas actuales de Gen\u00e9tica m\u00e9dica. El doctor Adri\u00e1n Garc\u00eda Cruz, Jefe de dicho Departamento, dio la bienvenida a las y los asistentes.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Durante la actividad realizada en el auditorio \u201cDr. Alberto Guevara Rojas\u201d y transmitida por YouTube<\/a><\/em>, la doctora Juana In\u00e9s Navarrete Mart\u00ednez, Coordinadora de Gen\u00e9tica del DEyG, present\u00f3 al conferencista y record\u00f3 a la audiencia que la intenci\u00f3n de las sesiones es mostrar la utilidad de los diagn\u00f3sticos oportunos en las enfermedades gen\u00e9ticas, que en el pasado se pensaban incurables y actualmente muchas ya tienen tratamiento, como es el caso de la neurofibromatosis tipo 1.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Para iniciar con la sesi\u00f3n, el doctor Moreno Salgado mencion\u00f3 que, en los \u00faltimos a\u00f1os, la NF1 ha sido diagn\u00f3stica con mayor frecuencia en el grupo de las enfermedades raras: \u201cEsto se debe en gran parte a los avances en el \u00e1rea de la Gen\u00e9tica y a las incidencias (1 por cada 3,500 individuos) m\u00e1s altas porque se asocia a una edad paterna de riesgo al momento del embarazo (padre mayor de 40 a\u00f1os)<\/strong>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

En ese sentido, explic\u00f3 que para diagnosticar la NF1 existen diferentes criterios, algunos de ellos son: 6 o m\u00e1s manchas caf\u00e9s con leche mayores a 5 mm de di\u00e1metro en prep\u00faberes o mayores a 15 mm en postp\u00faberes, ef\u00e9lides o pecas en regi\u00f3n axilar o inguinal, dos o m\u00e1s neurofibromas (tumores benignos) o un neurofibroma plexiforme (tumores benignos cong\u00e9nitos), dos o m\u00e1s n\u00f3dulos de Lisch (tumores benignos a nivel del iris), lesiones \u00f3seas t\u00edpicas, entre otros.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Por otro lado, el doctor Moreno Salgado coment\u00f3 que algunas de las estrategias terap\u00e9uticas utilizadas en el tratamiento de los tumores, son los inhibidores selectivos de MEK, medicamentos indicados para los neurofibromas plexiformes sintom\u00e1ticos e inoperables, con el objetivo de disminuir el dolor, deformaci\u00f3n y mejorar la funcionalidad, aumentando la calidad de vida,<\/strong> sin embargo, son medicamentos de uso cr\u00f3nico, de alto costo y que presentan reacciones adversas cut\u00e1neas como acn\u00e9 y alopecia.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLlevamos 3 a\u00f1os manejando pacientes con inhibidores de MEK y no han requerido una disminuci\u00f3n del tratamiento, si bien no eliminamos el tumor porque actualmente es imposible hacerlo \u00fanicamente con medicamentos, s\u00ed disminuimos el volumen y consistencia, no estamos salvando vidas como en los servicios de urgencias, pero s\u00ed hacemos un cambio muy importante en los pacientes y familiares, mejorando su calidad de vida a largo plazo<\/strong>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

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Fotograf\u00edas: Cortes\u00eda de Departamento de Embriolog\u00eda y Gen\u00e9tica, FacMed, UNAM<\/p>\n\n\n\n

El ponente concluy\u00f3 que la NF1 es una enfermedad rara con alta frecuencia en dicho grupo, con terapias espec\u00edficas dirigidas que son de alto impacto para los pacientes: \u201cEl diagn\u00f3stico temprano y manejo multidisciplinario es sumamente importante para evitar complicaciones y ofrecer una mejor calidad de vida, involucrar a los pacientes en el manejo de sus enfermedades, sobre todo desde etapas tempranas, es un pilar fundamental para el tratamiento<\/strong>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Para concluir con el evento, la doctora Navarrete Mart\u00ednez y el doctor Garc\u00eda Cruz agradecieron nuevamente al p\u00fablico y al ponente, y extendieron una invitaci\u00f3n para la pr\u00f3xima conferencia que se realizar\u00e1 el 17 de enero del 2025.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tom\u00e1s Ortega<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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