{"id":49257,"date":"2025-02-26T21:47:58","date_gmt":"2025-02-26T21:47:58","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=49257"},"modified":"2025-02-26T21:48:02","modified_gmt":"2025-02-26T21:48:02","slug":"prevencion-de-enfermedades-geneticas-a-traves-de-una-deteccion-oportuna-con-el-tamizaje-neonatal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2025\/02\/26\/prevencion-de-enfermedades-geneticas-a-traves-de-una-deteccion-oportuna-con-el-tamizaje-neonatal\/","title":{"rendered":"Prevenci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas a trav\u00e9s de una detecci\u00f3n oportuna con el tamizaje neonatal"},"content":{"rendered":"\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>\u201cEn todo el mundo se han descrito m\u00e1s de 6 mil enfermedades raras, poco frecuentes o hu\u00e9rfanas, las cuales afectan a cerca del 5% de la poblaci\u00f3n global, y en mayor frecuencia se presentan en la ni\u00f1ez. El detectarlas mediante tamizajes es muy importante para adecuar un manejo oportuno y evitar diagn\u00f3sticos equ\u00edvocos\u201d, mencion\u00f3 la doctora Juana In\u00e9s Navarrete Mart\u00ednez, Coordinadora de Gen\u00e9tica del Departamento de Embriolog\u00eda y Gen\u00e9tica de la Facultad.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img data-recalc-dims=\"1\" loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"326\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/gaceta.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Captura-de-pantalla-82.png?resize=1024%2C326&#038;ssl=1\" alt=\"\" class=\"wp-image-49259\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/gaceta.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Captura-de-pantalla-82.png?resize=1024%2C326&amp;ssl=1 1024w, https:\/\/i0.wp.com\/gaceta.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Captura-de-pantalla-82.png?resize=300%2C95&amp;ssl=1 300w, 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por\u00a0<em><a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/share\/v\/1AEBAe5Ef4\/?mibextid=wwXIfr\">Facebook Live<\/a><\/em>\u00a0y\u00a0<em><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/live\/Bt9XUGgdFpc?si=lhENTRD9AcrQ86kH\">YouTube<\/a>,\u00a0<\/em>la acad\u00e9mica explic\u00f3 los distintos tamices neonatales, como el auditivo, oftalmol\u00f3gico, cardiol\u00f3gico, de cadera, e hizo \u00e9nfasis en el tamiz metab\u00f3lico: \u201cEs una herramienta diagn\u00f3stica que se estableci\u00f3 para poder detectar y tratar tempranamente ciertas condiciones m\u00e9dicas que conducen una mala calidad de vida, un trastorno del desarrollo y una muerte prematura\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-gallery has-nested-images columns-default is-cropped wp-block-gallery-1 is-layout-flex wp-block-gallery-is-layout-flex\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img data-recalc-dims=\"1\" loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"499\" data-id=\"49260\" 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Estas enfermedades son causadas por mutaciones gen\u00e9ticas que dan origen a disfunciones enzim\u00e1ticas con la subsecuente acumulaci\u00f3n de compuestos t\u00f3xicos\u201d, detall\u00f3 la ponente.<\/p>\n\n\n\n<p>A su vez, habl\u00f3 sobre los tratamientos que se han propuesto a ra\u00edz de la detecci\u00f3n de estas enfermedades: \u201cHa evolucionado mucho la ciencia, por lo que se descubri\u00f3 que muchas de estas enfermedades, sobre todo los trastornos complejos de dep\u00f3sito lisosomal, pueden ser tratadas con enzimas, pues, al administrarlas, acaban con la acumulacion de sustancias t\u00f3xicas y favorecen una vida normal\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Finalmente, la doctora Navarrete Mart\u00ednez hizo \u00e9nfasis en la importancia del tamizaje: \u201cEl diagn\u00f3stico no es el resultado final, es necesario realizar un seguimiento y adecuar un tratamiento, as\u00ed como impulsar a los profesionales en salud y a las instituciones a conocer y expandir el alcance de estos programas para brindarle la oportunidad de una mejor calidad de vida a m\u00e1s personas\u201d.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-right\"><strong>Jorge Ugalde<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u201cEn todo el mundo se han descrito m\u00e1s de 6 mil enfermedades raras, poco frecuentes o hu\u00e9rfanas, las cuales afectan a cerca del 5% de la poblaci\u00f3n global, y en mayor frecuencia se presentan en la ni\u00f1ez. 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