El doctor Osvaldo M\u00e1ximo Mutchinick Baringoltz, Jefe del Departamento de Gen\u00e9tica del Instituto Nacional de Ciencias M\u00e9dicas y Nutrici\u00f3n Salvador Zubir\u00e1n (INCMNSZ), imparti\u00f3 la ponencia \u201cLos defectos al nacimiento en M\u00e9xico\u201d, que inici\u00f3 con una explicaci\u00f3n estad\u00edstica de la frecuencia de los defectos: \u201cEn 2021 se registraron en el pa\u00eds 1,912,178 nacimientos, de los cuales 57,365 presentaban una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita, es decir, 1 de cada 33 nacimientos presenta un defecto cong\u00e9nito, entonces cada 35 minutos nace un beb\u00e9 con un defecto\u201d, asegur\u00f3 el experto respecto a la necesidad de mejorar la prevenci\u00f3n de la fortificaci\u00f3n con \u00e1cido f\u00f3lico, el cual puede prevenir de 150,000 a 210,000 beb\u00e9s con defectos del tubo neural al a\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n
Asimismo, el conferencista advirti\u00f3 que es la cuarta causa mundial de muerte en ni\u00f1os menores de 5 a\u00f1os, pero es la segunda causa de muerte en pa\u00edses desarrollados debido a que en pa\u00edses menos desarrollados las causas m\u00e1s frecuentes son por cuestiones infectocontagiosas. En ese sentido, el doctor Osvaldo Mutchinick concluy\u00f3 su conferencia con un llamado de atenci\u00f3n, instando a los asistentes a sumar esfuerzos para la prevenci\u00f3n de defectos al nacimiento al ser un problema de salud p\u00fablica. <\/p>\n\n\n\n
Despu\u00e9s, la Vicepresidenta de la Asociaci\u00f3n Mexicana de Gen\u00e9tica Humana, Ver\u00f3nica Mor\u00e1n Barroso, present\u00f3 el tema \u201cUn viaje Gen\u00e9tico a las Enfermedades Raras, Descubrimientos y Retos en la Ciencia M\u00e9dica\u201d, en el que explic\u00f3 que \u201cexisten de 7,000 a 9,000 enfermedades raras, con una prevalencia de 3.5 y 5.9%, es decir que en el mundo existen 450 millones de personas afectadas, de las cuales el 80% inician en la infancia, un 70% tienen origen gen\u00e9tico y la mayor\u00eda no cuenta con un tratamiento espec\u00edfico\u201d. <\/p>\n\n\n\n
<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n La doctora Juana In\u00e9s Navarrete Mart\u00ednez, Coordinadora de Gen\u00e9tica del Departamento de Embriolog\u00eda y Gen\u00e9tica, dio la ponencia \u201cTamiz Neonatal: Un paso Fundamental en la Detecci\u00f3n Temprana de Enfermedades Raras\u201d. Posteriormente, la doctora Ekaterina Kazakova explic\u00f3 \u201cLa enfermedad de Pompe: Un Enfoque integral para el Diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n\n\n\n M\u00e1s adelante la licenciada Jaqueline T\u00f3var Casas habl\u00f3 sobre \u201cEl rol que desempe\u00f1a la Sociedad Civil en la comunidad de Enfermedades Raras\u201d. Tambi\u00e9n se cont\u00f3 con la presencia de Elizabeth Morales Hern\u00e1ndez, paciente con hipofosfatemia ligada al cromosoma X, que dio su testimonio sobre una enfermedad rara.<\/p>\n\n\n\n Finalmente, se realiz\u00f3 una din\u00e1mica de preguntas y respuestas con el p\u00fablico asistente y se agradeci\u00f3 a los especialistas y a la paciente por aportar su experiencia y conocimiento en esta actividad.<\/p>\n\n\n\n Mar\u00eda Morales<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Durante el Ciclo de Conferencias de Gen\u00e9tica Aplicada a la Cl\u00ednica, el pasado 14 de marzo, se realiz\u00f3 el Foro de Defectos Cong\u00e9nitos y Enfermedades Raras, organizado por el Departamento de Embriolog\u00eda y Gen\u00e9tica de la Facultad, con el objetivo de tener una visi\u00f3n global de las enfermedades poco frecuentes y lo importante de sospechar […]<\/p>\n","protected":false},"author":26,"featured_media":50352,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"off","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[9],"tags":[510,262],"class_list":["post-50319","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-academia","tag-facultad-de-medicina","tag-unam","et-has-post-format-content","et_post_format-et-post-format-standard"],"acf":false,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/gaceta.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/WhatsApp-Image-2025-03-21-at-8.47.27-AM-1.jpeg?fit=1280%2C960&ssl=1","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/paVGDG-d5B","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50319","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/26"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50319"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50319\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":50388,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50319\/revisions\/50388"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50352"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50319"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=50319"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=50319"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/gaceta.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/WhatsApp-Image-2025-03-21-at-8.47.27-AM-4.jpeg?resize=768%2C1024&ssl=1\")
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