{"id":59120,"date":"2025-12-02T16:40:20","date_gmt":"2025-12-02T22:40:20","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=59120"},"modified":"2025-12-02T16:40:24","modified_gmt":"2025-12-02T22:40:24","slug":"genetica-psiquiatrica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2025\/12\/02\/genetica-psiquiatrica\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica psiqui\u00e1trica"},"content":{"rendered":"\n

La Facultad de Medicina de la UNAM realiz\u00f3 una nueva sesi\u00f3n del Seminario sobre Medicina y Salud dedicada al tema \u201cGen\u00e9tica Psiqui\u00e1trica\u201d, impartida por el doctor Humberto Nicolini S\u00e1nchez, Jefe del Laboratorio de Enfermedades Psiqui\u00e1tricas, Neurodegenerativas y Adicciones del Instituto Nacional de Medicina Gen\u00f3mica, y moderada por el doctor Jos\u00e9 Nicol\u00e1s Iv\u00e1n Mart\u00ednez L\u00f3pez, Investigador en Ciencias M\u00e9dicas en el Instituto Nacional de Psiquiatr\u00eda \u201cRam\u00f3n de la Fuente Mu\u00f1iz\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Durante su intervenci\u00f3n, el doctor Nicolini expuso la necesidad de entender que la gen\u00e9tica psiqui\u00e1trica no puede analizarse sin considerar la interacci\u00f3n entre variantes comunes y raras, factores ambientales y procesos epigen\u00e9ticos. Explic\u00f3 que el genoma es din\u00e1mico y que responde a la experiencia: \u201cEl genoma nos est\u00e1 leyendo todo el tiempo, se modifica, se adecua al ambiente, por ello es que situaciones como el estr\u00e9s, eventos adversos o traumas pueden cambiar la manera en que el genoma queda representado a nivel molecular\u201d, explic\u00f3. Esta capacidad de adaptaci\u00f3n obliga a repensar el v\u00ednculo entre biolog\u00eda y conducta, as\u00ed como las herramientas que permiten estudiar los llamados endofenotipos, un nivel intermedio que puede revelar el efecto real de variantes gen\u00e9ticas antes de que aparezca la sintomatolog\u00eda cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n

El doctor Nicolini realiz\u00f3 un recorrido hist\u00f3rico sobre la evoluci\u00f3n de la investigaci\u00f3n psiqui\u00e1trica, desde los estudios familiares y de gemelos hasta la gen\u00f3mica contempor\u00e1nea, que permiti\u00f3 el surgimiento de grandes consorcios internacionales. Al describir los trabajos del consorcio BrainStorm<\/em>, subray\u00f3 que el an\u00e1lisis de m\u00e1s de 265 mil pacientes y 700 mil controles ha permitido identificar v\u00ednculos inesperados entre diagn\u00f3sticos antes considerados independientes. Se\u00f1al\u00f3 que la nueva clasificaci\u00f3n probablemente vaya a ser basada en la evidencia que nos est\u00e1 arrojando la gen\u00f3mica, pues trastornos como la epilepsia, el trastorno obsesivo compulsivo, el autismo, la bipolaridad y la esquizofrenia comparten un n\u00famero significativo de variantes.<\/p>\n\n\n\n

Asimismo, el especialista enfatiz\u00f3 el desarrollo del \u00edndice de riesgo polig\u00e9nico, herramienta que ha ganado visibilidad, pero cuya utilidad cl\u00ednica sigue siendo limitada. \u201cTenemos genes para d\u00e9ficit de atenci\u00f3n, esquizofrenia, depresi\u00f3n mayor y hasta para el logro educativo, pero el valor predictivo a\u00fan es limitado\u201d, advirti\u00f3, se\u00f1alando que la gen\u00e9tica en psiquiatr\u00eda no act\u00faa de forma aislada, sino como parte de una compleja red de moduladores ambientales.<\/p>\n\n\n\n

El experto subray\u00f3 la participaci\u00f3n de M\u00e9xico en el avance de esta disciplina, explic\u00f3 que la mayor\u00eda de los estudios gen\u00f3micos en el mundo se ha realizado sobre poblaci\u00f3n cauc\u00e1sica y que esto genera sesgos importantes. En el caso mexicano, present\u00f3 una de las bases de datos m\u00e1s amplias del pa\u00eds, integrada por 7 mil personas y con genotipificaci\u00f3n de cerca de 600 mil variantes por individuo. Esta informaci\u00f3n permiti\u00f3 demostrar que M\u00e9xico no es homog\u00e9neo en t\u00e9rminos gen\u00e9ticos: \u201cHay siete regiones dentro de M\u00e9xico claramente identificables por ascendencia gen\u00e9tica local, la parte noroeste es muy diferente al sureste\u201d, indic\u00f3 al se\u00f1alar que estas diferencias podr\u00edan influir en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica y en la respuesta a tratamientos, lo cual implica que la investigaci\u00f3n cient\u00edfica debe incluir poblaciones latinoamericanas para generar conocimiento aplicable a quienes viven en esta regi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

El doctor Nicolini tambi\u00e9n dedic\u00f3 buena parte de su presentaci\u00f3n al estudio de la psicosis de inicio temprano, tema que calific\u00f3 como prioritario debido a la severidad de su impacto. Present\u00f3 avances del proyecto EPINEX, cuyo trabajo ha permitido reclutar cerca de 3 mil personas, entre pacientes, hermanos y controles. Explic\u00f3 que estos cuadros suelen tener un fenotipo particularmente severo: \u201cSon ni\u00f1os que tienen una funci\u00f3n cognitiva muy deficiente\u201d. A ello se suma una alta prevalencia de maltrato infantil y un riesgo elevado de abuso de sustancias, factores que se entrelazan con la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica para construir trayectorias cl\u00ednicas m\u00e1s complejas. Seg\u00fan sus datos, los niveles de funcionamiento global en estos j\u00f3venes son considerablemente menores a los observados en psicosis de inicio en la adultez, lo que confirma que se trata de un grupo con alta vulnerabilidad.<\/p>\n\n\n\n

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En relaci\u00f3n con la conducta suicida, el doctor Nicolini present\u00f3 datos recientes que muestran que los \u00edndices de riesgo polig\u00e9nico m\u00e1s altos entre quienes han fallecido por suicidio corresponden a esquizofrenia, depresi\u00f3n mayor, trastorno bipolar y consumo de cannabis. A\u00f1adi\u00f3: \u201cEncontramos 50 genes diferencialmente expresados, estamos queriendo hacer una firma molecular del suicidio en M\u00e9xico, lo cual permitir\u00e1 avanzar hacia m\u00e9todos de identificaci\u00f3n m\u00e1s precisos y acercarse a mecanismos biol\u00f3gicos asociados con esta conducta\u201d.<\/p>\n\n\n\n

El ponente tambi\u00e9n abord\u00f3 temas emergentes como la relaci\u00f3n entre el alelo APOE y el Alzheimer, recordando que APOE4 se asocia con mayor deterioro cognitivo, mientras que APOE2 se vincula con longevidad. Relat\u00f3 c\u00f3mo familiares y profesionales de la salud han pedido conocer su propio genotipo, lo cual evidencia la complejidad \u00e9tica que rodea este tipo de informaci\u00f3n. En el \u00e1mbito de la farmacogen\u00e9tica, el doctor Nicolini advirti\u00f3 sobre la proliferaci\u00f3n de pruebas, suplementos y productos que se comercializan sin evidencia s\u00f3lida: \u201cHay una sobreexplotaci\u00f3n de estos suplementos, no tienen mayor racionalidad y se est\u00e1n vendiendo mucho\u201d. Recalc\u00f3 que la respuesta a medicamentos como antidepresivos y antipsic\u00f3ticos no depende de un solo gen y que la experiencia cl\u00ednica del m\u00e9dico contin\u00faa siendo el elemento central de la pr\u00e1ctica.<\/p>\n\n\n\n

Al tocar el tema de la selecci\u00f3n gen\u00e9tica de embriones mediante \u00edndices de riesgo polig\u00e9nico, advirti\u00f3 que esta pr\u00e1ctica puede convertirse en un mecanismo de exclusi\u00f3n. Tambi\u00e9n critic\u00f3 la tendencia a comercializar probi\u00f3ticos y productos del llamado microbioma psiqui\u00e1trico, bajo promesas de utilidad para depresi\u00f3n o psicosis, afirmando que no tienen evidencia cl\u00ednica y no est\u00e1n basados en datos mexicanos.<\/p>\n\n\n\n

Hacia el final de su conferencia, el doctor Nicolini subray\u00f3 que el futuro de la psiquiatr\u00eda se construir\u00e1 con la integraci\u00f3n de las diferentes t\u00e9cnicas \u00f3micas y herramientas de inteligencia artificial. Aunque reconoci\u00f3 que existe un gran entusiasmo por estas tecnolog\u00edas, tambi\u00e9n fue claro en la necesidad de mantener una postura cautelosa: \u201cLa combinaci\u00f3n de todas las t\u00e9cnicas \u00f3micas y la inteligencia artificial permitir\u00e1 integrar grandes cantidades de informaci\u00f3n, aunque todav\u00eda estamos en etapas iniciales para su uso cl\u00ednico\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Al cierre del seminario, el doctor Nicol\u00e1s Mart\u00ednez recuper\u00f3 los puntos esenciales de la sesi\u00f3n y enfatiz\u00f3 la importancia de evitar conclusiones deterministas sobre la gen\u00e9tica del comportamiento humano. Aclar\u00f3 que no existe \u201cun gen de la maldad\u201d ni una explicaci\u00f3n simplista para la conducta delictiva, recordando que los factores ambientales, educativos y sociales tienen un peso determinante.<\/p>\n\n\n\n

Jorge Ugalde<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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