{"id":8773,"date":"2019-05-01T17:34:29","date_gmt":"2019-05-01T17:34:29","guid":{"rendered":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/?p=8773"},"modified":"2019-05-01T17:34:35","modified_gmt":"2019-05-01T17:34:35","slug":"estudiantes-investigan-sobre-distrofias-retinianas-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/2019\/05\/01\/estudiantes-investigan-sobre-distrofias-retinianas-hereditarias\/","title":{"rendered":"Estudiantes investigan sobre distrofias retinianas hereditarias"},"content":{"rendered":"\n

Existen patolog\u00edas que a pesar de ser poco frecuentes toman relevancia por el impacto que tienen en la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familiares. Un ejemplo de ello son las distrofias retinianas hereditarias<\/strong>, las cuales son enfermedades monog\u00e9nicas en las que se han identificado m\u00e1s de 200 genes asociados.<\/p>\n\n\n\n

Dentro de las distrofias retinianas se incluyen a la amaurosis cong\u00e9nita de Leber, la retinosis pigmentaria y la distrofia de conos y bastones, principalmente.<\/p>\n\n\n\n

Estos padecimientos tienen caracter\u00edsticas cl\u00ednicas en com\u00fan<\/strong> como son la nictalopia (dificultad para ver en la oscuridad), fotofobia (intolerancia a la luz), discromatopsia (dificultad para diferenciar los colores) y disminuci\u00f3n de la agudeza visual.<\/p>\n\n\n\n

En la actualidad, se desarrollan protocolos de estudio para identificar las mutaciones <\/strong>causales en individuos afectados, con los objetivos de mejorar la tasa diagn\u00f3stica, incrementar el conocimiento de los defectos moleculares que conducen a la degeneraci\u00f3n retiniana y proponer alternativas terap\u00e9uticas.<\/p>\n\n\n\n

En este eje trabajan dos alumnos de la Licenciatura de M\u00e9dico Cirujano<\/strong> en el Instituto de Oftalmolog\u00eda Conde de Valenciana, bajo la tutor\u00eda de la doctora Marisa Cruz Aguilar.<\/p>\n\n\n\n

Luis Alberto Aguilar Castul forma parte de una investigaci\u00f3n enfocada al diagn\u00f3stico de familias con distrofias retinianas hereditarias para encontrar, a trav\u00e9s de un estudio molecular, las alteraciones gen\u00e9ticas<\/strong> e identificar en qu\u00e9 poblaciones mexicanas se presentan.<\/p>\n\n\n\n

Por su parte, Alma Karina Camacho Trujillo participa en un estudio enfocado a la amaurosis cong\u00e9nita de Leber<\/strong>, caracterizada por presentar una p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n y afectar una capa de la retina, la de conos y bastones (necesaria para la distinci\u00f3n de la gama de colores). Su objetivo es conocer el origen gen\u00e9tico de la enfermedad, a fin de otorgar una certeza diagn\u00f3stica a los pacientes y un posterior asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

Durante su participaci\u00f3n en el Seminario del Programa de Apoyo y Fomento a la Investigaci\u00f3n Estudiantil, <\/strong>coordinado por la doctora Ang\u00e9lica Arce Cede\u00f1o, los alumnos explicaron que, en ambos casos, el pilar del estudio de los genes fue la t\u00e9cnica denominada Secuenciaci\u00f3n de Siguiente Generaci\u00f3n (NGS por sus siglas en ingl\u00e9s), la cual permite secuenciar simult\u00e1neamente varios genes, optimizando los tiempos del estudio con una alta confiabilidad.<\/p>\n\n\n\n

Mediante esta t\u00e9cnica se han estudiado varias familias mexicanas identific\u00e1ndose mutaciones nuevas y otras ya reportadas en la literatura, corroboradas mediante la segregaci\u00f3n familiar y que han permitido establecer diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos certeros, identificar poblaciones afectadas <\/strong>que comparten la misma variante gen\u00e9tica, mejorar el asesoramiento gen\u00e9tico e identificar posibles candidatos para protocolos de terapia g\u00e9nica, como en el caso de la amaurosis cong\u00e9nita de Leber con variantes en el gen RPE65.<\/p>\n\n\n\n

Finalmente, este estudio permite generar respuestas m\u00e1s r\u00e1pidas y directas a inquietudes desde la cl\u00ednica, la Epidemiolog\u00eda y la Gen\u00e9tica, <\/strong>dando paso a nuevas expectativas en el manejo de estas enfermedades.<\/p>\n\n\n\n

Mariluz Morales<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Las investigaciones de dos alumnos de la Licenciatura de M\u00e9dico Cirujano pretende aportar a la identificaciones de pacientes con distrofias retinianas hereditarias.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8775,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"off","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[16],"tags":[48,510,385,719,1385],"class_list":["post-8773","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-alumnos","tag-facultad-de-medicina","tag-investigacion","tag-licenciatura-de-medico-cirujano","tag-mutaciones","et-has-post-format-content","et_post_format-et-post-format-standard"],"acf":false,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/gaceta.facmed.unam.mx\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/Alma-Karina-Camacho-Trujillo.jpeg?fit=1280%2C853&ssl=1","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/paVGDG-2hv","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8773","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8773"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8773\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8776,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8773\/revisions\/8776"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8775"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8773"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8773"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/gaceta.facmed.unam.mx\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8773"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}