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La pel\u00edcula Wonder, basada en el libro hom\u00f3nimo de Raquel Palacio, cuenta la historia de August, un ni\u00f1o con Treacher Collins<\/p>\n
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A<\/strong>ugust Pullman es un ni\u00f1o de 10 a\u00f1os que por primera vez asiste a una escuela. Sin embargo, el reto se vuelve complicado. \u201cAuggie\u201d tiene el s\u00edndrome de Treacher Collins, una patolog\u00eda cong\u00e9nita que afecta la regi\u00f3n facial, raz\u00f3n por la que a su corta edad ha sido sometido a 27 cirug\u00edas en el rostro.<\/p>\n En su nueva escuela, el peque\u00f1o vive la segregaci\u00f3n y el bullying, principalmente de Julian Albans, un ni\u00f1o que lo agrede por su apariencia. A esta situaci\u00f3n, presentada en la cinta Wonder de Stephen Chbosky, se enfrentan diariamente miles de personas de todo el mundo que padecen la enfermedad, tambi\u00e9n llamada disostosis mandibulofacial.<\/p>\n En el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado desde 2008 cada fin del mes de febrero, el doctor Antonio Ruiz Corona, acad\u00e9mico de los departamentos de Embriolog\u00eda y de Integraci\u00f3n de Ciencias M\u00e9dicas de la Facultad de Medicina de la UNAM habl\u00f3 de las particularidades del s\u00edndrome.<\/p>\n \u201cSe caracteriza por un pobre o nulo desarrollo de la regi\u00f3n malar. Hay alteraciones en la estructura de los globos oculares y sobre todo de las aperturas palpebrales. Puede haber coloboma, que es una falta de cierre de los p\u00e1rpados inferiores\u201d, se\u00f1al\u00f3 durante el programa M\u00e1s Salud FacMed, que se transmite los jueves, de 12 a 13 horas, por el 860 AM de Radio UNAM. A pesar de todos estos problemas, el 95 por ciento de las personas con disostosis mandibulofacial tiene un nivel de desarrollo cerebral totalmente normal, sin ning\u00fan tipo de retraso mental, asegur\u00f3 el especialista.<\/p>\n Pero, aunque no sucede en todos los casos, \u201cexisten asociaciones en las que puede haber otras fallas de nacimiento como alteraciones cardiovasculares y a nivel renal, por la relaci\u00f3n con los genes que se afectan en esta patolog\u00eda\u201d.<\/p>\n La herencia de este s\u00edndrome se considera como autos\u00f3mica dominante. Si uno de los padres tiene el s\u00edndrome, existe el 50 por ciento de posibilidades de que su hijo nazca con \u00e9l, si esto no sucede el descendiente tampoco la va a heredar; es decir, no salta generaciones.<\/p>\n Si ambos padres lo padecen, \u201cen la mayor\u00eda de los casos los productos no son viables y pueden perderse previo al nacimiento o el s\u00edndrome suele manifestarse de manera bastante agresiva\u201d, refiri\u00f3 el doctor Ruiz Corona.<\/p>\n Sin embargo, en el 60 por ciento de los casos, la enfermedad \u201cse presenta como mutaci\u00f3n de novo; significa que, aunque ninguno de los padres tiene la enfermedad, algo pas\u00f3 en ese cromosoma 5, en el loci 31, en ese \u2018cajoncito\u2019 del brazo largo del cromosoma 5\u201d, explic\u00f3.<\/p>\n La rehabilitaci\u00f3n de estos peque\u00f1os tiene que comenzar de manera temprana y demanda la atenci\u00f3n multidisciplinaria de genetistas, cirujanos maxilofaciales, otorrinolaring\u00f3logos y psic\u00f3logos, entre otros, para que puedan integrarse a la sociedad y tener un \u00f3ptimo desarrollo.<\/p>\n Mariana Montiel<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La pel\u00edcula Wonder, basada en el libro hom\u00f3nimo de Raquel Palacio, cuenta la historia de August, un ni\u00f1o con Treacher Collins August Pullman es un ni\u00f1o de 10 a\u00f1os que por primera vez asiste a una escuela. 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\n\u201cSon pacientes que presentan malformaciones importantes de diferentes grados en los pabellones auriculares, se ve afectado el conducto auditivo y tambi\u00e9n pueden estarlo los huesecillos. Van a tener p\u00e9rdida auditiva, alteraciones en el paladar, a nivel de faringe, y la cavidad oral puede ser hipopl\u00e1sica o poco desarrollada\u201d, expuso.<\/p>\n