La película Wonder, basada en el libro homónimo de Raquel Palacio, cuenta la historia de August, un niño con Treacher Collins

August Pullman es un niño de 10 años que por primera vez asiste a una escuela. Sin embargo, el reto se vuelve complicado. “Auggie” tiene el síndrome de Treacher Collins, una patología congénita que afecta la región facial, razón por la que a su corta edad ha sido sometido a 27 cirugías en el rostro.

En su nueva escuela, el pequeño vive la segregación y el bullying, principalmente de Julian Albans, un niño que lo agrede por su apariencia. A esta situación, presentada en la cinta Wonder de Stephen Chbosky, se enfrentan diariamente miles de personas de todo el mundo que padecen la enfermedad, también llamada disostosis mandibulofacial.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado desde 2008 cada fin del mes de febrero, el doctor Antonio Ruiz Corona, académico de los departamentos de Embriología y de Integración de Ciencias Médicas de la Facultad de Medicina de la UNAM habló de las particularidades del síndrome.

“Se caracteriza por un pobre o nulo desarrollo de la región malar. Hay alteraciones en la estructura de los globos oculares y sobre todo de las aperturas palpebrales. Puede haber coloboma, que es una falta de cierre de los párpados inferiores”, señaló durante el programa Más Salud FacMed, que se transmite los jueves, de 12 a 13 horas, por el 860 AM de Radio UNAM.
“Son pacientes que presentan malformaciones importantes de diferentes grados en los pabellones auriculares, se ve afectado el conducto auditivo y también pueden estarlo los huesecillos. Van a tener pérdida auditiva, alteraciones en el paladar, a nivel de faringe, y la cavidad oral puede ser hipoplásica o poco desarrollada”, expuso.

A pesar de todos estos problemas, el 95 por ciento de las personas con disostosis mandibulofacial tiene un nivel de desarrollo cerebral totalmente normal, sin ningún tipo de retraso mental, aseguró el especialista.

Pero, aunque no sucede en todos los casos, “existen asociaciones en las que puede haber otras fallas de nacimiento como alteraciones cardiovasculares y a nivel renal, por la relación con los genes que se afectan en esta patología”.

La herencia de este síndrome se considera como autosómica dominante. Si uno de los padres tiene el síndrome, existe el 50 por ciento de posibilidades de que su hijo nazca con él, si esto no sucede el descendiente tampoco la va a heredar; es decir, no salta generaciones.

Si ambos padres lo padecen, “en la mayoría de los casos los productos no son viables y pueden perderse previo al nacimiento o el síndrome suele manifestarse de manera bastante agresiva”, refirió el doctor Ruiz Corona.

Sin embargo, en el 60 por ciento de los casos, la enfermedad “se presenta como mutación de novo; significa que, aunque ninguno de los padres tiene la enfermedad, algo pasó en ese cromosoma 5, en el loci 31, en ese ‘cajoncito’ del brazo largo del cromosoma 5”, explicó.

La rehabilitación de estos pequeños tiene que comenzar de manera temprana y demanda la atención multidisciplinaria de genetistas, cirujanos maxilofaciales, otorrinolaringólogos y psicólogos, entre otros, para que puedan integrarse a la sociedad y tener un óptimo desarrollo.

Mariana Montiel