Existen patologías que a pesar de ser poco frecuentes toman relevancia por el impacto que tienen en la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familiares. Un ejemplo de ello son las distrofias retinianas hereditarias, las cuales son enfermedades monogénicas en las que se han identificado más de 200 genes asociados.
Dentro de las distrofias retinianas se incluyen a la amaurosis congénita de Leber, la retinosis pigmentaria y la distrofia de conos y bastones, principalmente.
Estos padecimientos tienen características clínicas en común como son la nictalopia (dificultad para ver en la oscuridad), fotofobia (intolerancia a la luz), discromatopsia (dificultad para diferenciar los colores) y disminución de la agudeza visual.
En la actualidad, se desarrollan protocolos de estudio para identificar las mutaciones causales en individuos afectados, con los objetivos de mejorar la tasa diagnóstica, incrementar el conocimiento de los defectos moleculares que conducen a la degeneración retiniana y proponer alternativas terapéuticas.
En este eje trabajan dos alumnos de la Licenciatura de Médico Cirujano en el Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana, bajo la tutoría de la doctora Marisa Cruz Aguilar.
Luis Alberto Aguilar Castul forma parte de una investigación enfocada al diagnóstico de familias con distrofias retinianas hereditarias para encontrar, a través de un estudio molecular, las alteraciones genéticas e identificar en qué poblaciones mexicanas se presentan.
Por su parte, Alma Karina Camacho Trujillo participa en un estudio enfocado a la amaurosis congénita de Leber, caracterizada por presentar una pérdida progresiva de la visión y afectar una capa de la retina, la de conos y bastones (necesaria para la distinción de la gama de colores). Su objetivo es conocer el origen genético de la enfermedad, a fin de otorgar una certeza diagnóstica a los pacientes y un posterior asesoramiento genético.
Durante su participación en el Seminario del Programa de Apoyo y Fomento a la Investigación Estudiantil, coordinado por la doctora Angélica Arce Cedeño, los alumnos explicaron que, en ambos casos, el pilar del estudio de los genes fue la técnica denominada Secuenciación de Siguiente Generación (NGS por sus siglas en inglés), la cual permite secuenciar simultáneamente varios genes, optimizando los tiempos del estudio con una alta confiabilidad.
Mediante esta técnica se han estudiado varias familias mexicanas identificándose mutaciones nuevas y otras ya reportadas en la literatura, corroboradas mediante la segregación familiar y que han permitido establecer diagnósticos clínicos certeros, identificar poblaciones afectadas que comparten la misma variante genética, mejorar el asesoramiento genético e identificar posibles candidatos para protocolos de terapia génica, como en el caso de la amaurosis congénita de Leber con variantes en el gen RPE65.
Finalmente, este estudio permite generar respuestas más rápidas y directas a inquietudes desde la clínica, la Epidemiología y la Genética, dando paso a nuevas expectativas en el manejo de estas enfermedades.
Mariluz Morales
