“Una enfermedad rara es aquella que tiene una frecuencia igual o menor a uno en cada 2 mil individuos en la población general; actualmente, existen más de 8 mil enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial, y la causa más frecuente por la que se producen es por alteraciones genéticas”, comentó el doctor Juan Carlos Zenteno Ruíz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM, durante la conferencia “¿Qué son las enfermedades raras y cómo se diagnostican?” en el marco de la 7ª Feria del Libro de Ciencias de la Salud 2022.
Asimismo, indicó que los pacientes con una enfermedad rara reciben por lo menos tres diagnósticos erróneos antes de llegar al diagnóstico final, lo cual es un problema no solamente emocional, sino económico, porque pasan en promedio 8 años de su vida buscando el diagnóstico y por lo menos visitan 10 especialistas en ese periodo de tiempo, lo cual repercute en su calidad de vida; por lo tanto, es importante intentar llegar a un diagnóstico aplicando tecnología moderna.
Para obtener el diagnóstico, el médico debe realizar una buena historia clínica del paciente, revisar su genealogía, estudiar los análisis de laboratorio y gabinete que tenga el paciente para saber qué le han dicho anteriormente, hacer una exploración física y, si se sospecha que es una enfermedad rara, deberán aplicar técnicas amplias de análisis genético.
Finalmente, resaltó que la UDER se creó para ayudar a la evaluación y diagnóstico de este tipo de enfermedades a pacientes que lo necesiten. Para mayor información, consulta la página http://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/.
Karen Hernández
