Diagnóstico molecular de enfermedades raras: acortando la odisea diagnóstica

“Las enfermedades raras son más frecuentes de lo que se cree, pues a nivel mundial más de 400 millones de personas padecen alguna, siendo alrededor de 8 mil las que ya se conocen hasta el momento; sin embargo, dichas patologías que mayoritariamente tienen un origen genético, no siempre son diagnosticadas o tardan muchos años en detectarse, provocando que solamente exista tratamiento para menos del 10 por ciento del total de ellas”, expuso el doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Gracias a la tecnología se desarrolló la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), que tiene la capacidad de diagnosticar más de 7 mil enfermedades genéticas conocidas en la actualidad, aumentando la tasa de diagnóstico hasta un 70 por ciento y acortando el tiempo de odisea diagnóstica a los pacientes, lo que aumenta sus posibilidades de recibir un tratamiento oportuno; afortunadamente, este novedoso procedimiento se realiza en la UDER, por lo que el doctor Zenteno Ruiz invita a toda la población que se encuentra en sospecha de alguna enfermedad rara a acercarse a esta Unidad ubicada en el Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana.