El pasado 25 de octubre, la Unidad de Medicina Experimental de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM realizó el seminario internacional Genomics in BioPharmaceuticals R&D: An AstraZeneca Perspective, que contó con la participación de especialistas extranjeros que explicaron cómo la Genómica se ha convertido en un pilar fundamental en la investigación farmacéutica.

Durante la actividad realizada en el auditorio “Dr. Alberto Guevara Rojas” y transmitida por YouTube y Facebook Live el doctor Jaime Berumen Campos, responsable de la Unidad de Medicina Experimental “Dr. Ruy Pérez Tamayo” de la Facultad de Medicina y organizador del evento junto a los doctores Paulina Baca Peynado y Jesús Alegre Díaz, presentó al doctor Slavé Petrovsky, Vicepresidente del Centre for Genomics Research de AstraZeneca.

El doctor Petrovsky impartió la conferencia: “Importance of global collaborations in genomics of large cohorts to together drive forward the scientific needle” en la que expuso que, desde el lanzamiento de su iniciativa en 2017, la farmacéutica ha centrado sus esfuerzos en el descubrimiento de medicamentos mediante el análisis de datos genéticos, buscando identificar blancos terapéuticos y mejorar la diversidad en los estudios genómicos.

En ese sentido, el ponente enfatizó la importancia de la genética humana en el descubrimiento de nuevos medicamentos y la investigación terapéutica. “Mi trabajo se basa en hacer el análisis de más de 2 millones de secuencias genómicas con diversos grupos de trabajo alrededor del mundo; lo que nos permite identificar nuevas estrategias terapéuticas fundamentadas en datos humanos”, aseguró.

“La integración de datos clínicos y genómicos es clave para entender mejor la respuesta a los tratamientos. Sin embargo, la falta de diversidad en los datos genéticos representa un desafío crítico, limitando la identificación de nuevos objetivos terapéuticos y reduciendo la efectividad de los medicamentos”, explicó el conferencista sobre los retos que implica trabajar en un proyecto de esta magnitud.

En ese sentido, el experto afirmó que la investigación genética está revolucionando la medicina personalizada, permitiendo tratamientos más efectivos para enfermedades como las relacionadas con el colesterol y la autoinmunidad. “La diversidad genética en las pruebas es crucial para comprender cómo los medicamentos afectan a diferentes poblaciones, asegurando que los tratamientos sean seguros y eficaces para todos”, subrayó.

El doctor Petrovsky destacó que gracias a las colaboraciones internacionales han realizado publicaciones científicas significativas, lo que demuestra cómo el trabajo conjunto puede impulsar el avance del conocimiento. “Comprender cómo las variantes genéticas causan fenómenos clínicos es crucial para acelerar diagnósticos genéticos y detectar enfermedades presintomáticas con mayor eficacia”, sentenció.

Por su parte, el doctor Guillermo Del Angel, Director Ejecutivo del Centro de Investigaciones Genómicas en el área de Terapia de Enfermedades Raras, presentó la conferencia “Rare diseases and the importance of genomic diversity for equitable precision diagnostics”, en donde destacó la relevancia del biobanco del Reino Unido en la investigación genética, ya que éste facilita la identificación de variantes asociadas a enfermedades. Además, recalcó la necesidad de diversidad en los estudios genéticos.

“En las últimas décadas, la genética ha avanzado significativamente en la identificación de variantes asociadas a enfermedades, particularmente a través de tecnologías como los estudios de asociación a nivel de genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) y de exoma”, explicó.

Del mismo modo, indicó que “los estudios de asociación a nivel de genoma han crecido en sofisticación y alcance a lo largo de los últimos 15 a 20 años”, aumentando notablemente la capacidad para detectar variaciones genéticas. Este avance ha permitido una comprensión más exhaustiva de la variación genética común entre individuos, lo que a su vez proporciona un contexto para la investigación médica.

Fotografías: Tomás Ortega

“Un elemento crucial en este tipo de investigación es la diversificación étnica dentro de los estudios genéticos; al incluir diversas poblaciones, se incrementa la potencia de los descubrimientos y se permiten identificar asociaciones más significativas. Por lo tanto, es esencial que futuras investigaciones incluyan una amplia representación de diferentes grupos étnicos”, mencionó respecto a los obstáculos que se generan cuando se trabaja con genómica.

El conferencista dijo que se ha demostrado que el análisis del genoma completo debe incluir no sólo variantes individuales, sino también duplicaciones y variaciones en el número de copias para entender su impacto en enfermedades. “La genética afecta la predisposición a afecciones comunes y raras, como la diabetes, donde genes como MAP3K15 pueden reducir el riesgo. Sin embargo, el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras enfrenta desafíos por la escasez de recursos y pacientes, requiriendo métodos más eficientes”, detalló.

La información genómica ha demostrado ser fundamental para entender y abordar enfermedades raras al facilitar la identificación de patrones y contribuir al desarrollo de tratamientos más efectivos. Las repeticiones de ciertos segmentos genéticos, como el gen C9orf72, están relacionadas con enfermedades devastadoras como la esclerosis lateral amiotrófica.

El doctor Del Angel concluyó que el biobanco del Reino Unido genera un impulso para la comprensión de enfermedades, así como en el desarrollo de tratamientos más efectivos y precisos.

Finalmente, el doctor Berumen Campos realizó una sesión de preguntas y respuestas con el público, y agradeció la asistencia y atención de los asistentes.

Fernando Jacinto