“En todo el mundo se han descrito más de 6 mil enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, las cuales afectan a cerca del 5% de la población global, y en mayor frecuencia se presentan en la niñez. El detectarlas mediante tamizajes es muy importante para adecuar un manejo oportuno y evitar diagnósticos equívocos”, mencionó la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad.

En la sesión del Ciclo de Conferencias de Ciencias Básicas, organizado por la Coordinación de Comunicación Social, la especialista destacó el uso de las herramientas de tamizaje neonatal para mejorar la calidad de vida de los pacientes que nacen con alguna enfermedad poco frecuente.

Durante la actividad transmitida por Facebook Live y YouTube, la académica explicó los distintos tamices neonatales, como el auditivo, oftalmológico, cardiológico, de cadera, e hizo énfasis en el tamiz metabólico: “Es una herramienta diagnóstica que se estableció para poder detectar y tratar tempranamente ciertas condiciones médicas que conducen una mala calidad de vida, un trastorno del desarrollo y una muerte prematura”.

“Existen hoy en día más de 300 enfermedades metabólicas y son identificadas como errores innatos en el metabolismo de los aminoácidos, los ácidos orgánicos, los hidratos de carbono y de los lípidos. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones enzimáticas con la subsecuente acumulación de compuestos tóxicos”, detalló la ponente.

A su vez, habló sobre los tratamientos que se han propuesto a raíz de la detección de estas enfermedades: “Ha evolucionado mucho la ciencia, por lo que se descubrió que muchas de estas enfermedades, sobre todo los trastornos complejos de depósito lisosomal, pueden ser tratadas con enzimas, pues, al administrarlas, acaban con la acumulacion de sustancias tóxicas y favorecen una vida normal”.

Finalmente, la doctora Navarrete Martínez hizo énfasis en la importancia del tamizaje: “El diagnóstico no es el resultado final, es necesario realizar un seguimiento y adecuar un tratamiento, así como impulsar a los profesionales en salud y a las instituciones a conocer y expandir el alcance de estos programas para brindarle la oportunidad de una mejor calidad de vida a más personas”. 

Jorge Ugalde