Primer Congreso de Genética Clínica “Panorama Actual de las Enfermedades Raras en México”

Los días 16, 17 y 18 de junio, el Departamento de Embriología y Genética (DEyG) de la Facultad de Medicina realizó el Primer Congreso de Genética Clínica “Panorama Actual de las Enfermedades Raras en México”, el cual resaltó la importancia de la genética clínica como una disciplina fundamental en la Medicina contemporánea para transformar vidas, con énfasis en 3 enfoques: el conocimiento científico riguroso, a fin de sumergirse en los avances más recientes en diagnóstico citogenético y citogenómico, exoma y microarreglos, diagnóstico molecular, medicina de precisión, farmacología clínica y el impacto de la inteligencia artificial en la detección temprana de enfermedades raras.

El segundo enfoque que se abordó fue el de la vida de los pacientes y sus familiares, pues detrás de cada enfermedad rara hay una historia humana, una lucha diaria y la esperanza de encontrar respuestas y apoyo, donde el compromiso con el humanismo en la Medicina debe guiar cada paso de la práctica. Mientras que el tercer enfoque fue el del marco legal y bioético, pues es fundamental entender la importancia de la bioética en la Medicina y cómo la legislación puede y debe apoyar a los pacientes con enfermedades raras.

En la ceremonia de inauguración de este magno evento, nuestra Directora, la doctora Ana Carolina Sepúlveda Vildósola, afirmó: “Con enorme satisfacción y un profundo sentido de responsabilidad les doy la más cordial bienvenida a este congreso, el cual representa no sólo un acontecimiento académico de gran relevancia, sino un verdadero punto de inflexión en la reflexión y acción colectiva en torno a un tema que exige ser colocado en el centro de la agenda médica, social y legislativa: las enfermedades raras”.

“En nuestro país se estima que entre 8 y 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, lo que no las hace tan raras. Lo que nos recuerda que, aunque individualmente estas patologías afectan a una minoría, en conjunto constituyen un reto de salud pública que no podemos ignorar”. Además, afirmó que “del 8 a 30% de estas enfermedades tienen un origen genético y cerca de 70% se manifiestan en la infancia, siendo una causa importante de morbi y mortalidad en menores de cinco años. Sin embargo, a pesar de su impacto, muchas de estas enfermedades transitan aún por un camino de invisibilidad. En México, según nuestra Ley General de Salud, se considera enfermedad rara aquella que afecta a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes”, indicó.

Asimismo, señaló que “uno de los desafíos más dolorosos que enfrentan los pacientes y sus familias es la llamada odisea diagnóstica. En promedio pueden transcurrir ocho años desde la aparición de los primeros síntomas hasta llegar a un diagnóstico preciso. Durante este tiempo el paciente suele consultar al menos seis especialistas y someterse a múltiples estudios, lo que no sólo implica un desgaste emocional y económico, sino también un retraso en el inicio de los tratamientos adecuados. Aunque el 71% de los casos sospecha un origen genético, apenas el 17% alcanza un diagnóstico molecular confirmado y en muchos de estos casos el estudio realizado es un cariotipo, cuya tasa de éxito diagnóstica es muy baja. Frente a este panorama, iniciativas como el Registro Mexicano de Enfermedades Raras y el fortalecimiento de programas de tamizaje neonatal representan pasos decisivos”, resaltó la doctora Sepúlveda.

En el auditorio “Dr. Raoul Fournier Villada”, el doctor Adrián García Cruz, Jefe del DEyG, destacó que “detrás de cada enfermedad hay una historia de vida, una lucha diaria por la esperanza de encontrar respuestas y apoyo”. Del mismo modo, apuntó que este congreso es un espacio de intercambio de ideas, de aprendizaje continuo y de colaboración, en el cual se conocerá el impacto metabólico del estilo de vida y la importancia de la enseñanza de enfermedades enfermedades raras a nivel de pregrado. “Ojalá este evento fortalezca nuestro compromiso colectivo con el avance de la genética clínica y la mejor calidad de vida para nuestros pacientes que viven con enfermedades raras en México”.

El doctor Jorge Meléndez Zajgla, Director General del Instituto Nacional de Medicina Genómica, en representación del doctor David Kershenobich Stalnikowitz, Secretario de Salud de México, señaló que “hay un gran desconocimiento de estas enfermedades en la sociedad, por lo que este tipo de eventos es clave para poner en evidencia la necesidad que tenemos de reconocerlas […] y también nos permite establecer los nexos con la investigación que se realiza en el país y formar un frente único que ayude no nada más al diagnóstico y a la prevención, sino posibles tratamientos que ya están apareciendo en la clínica y que estamos seguros que podemos tener en nuestro país en en el corto y mediano plazo”.

También resaltó que se han encontrado en los últimos 3 años más de 197 enfermedades raras ya diagnosticadas con más de 350 genes involucrados. En ese sentido, el doctor Meléndez consideró que de “raras no tienen nada por el impacto que se tiene en la salud pública”.

En tanto, la doctora Gabriela Borrayo Sánchez, Secretaría General de nuestra Facultad, recalcó que “es muy importante identificar estas enfermedades de manera muy temprana, así como abordar este tema de gran importancia no sólo para las personas, sino también para la investigación y la salud pública”. Además, comentó que parte de lo que se vio en este congreso es la “responsabilidad de promover incansablemente la investigación en este ámbito, la difusión del conocimiento científico y la capacitación continua de los profesionales de la salud que formamos y formaremos en esta Facultad de Medicina”.

En su oportunidad, la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética del DEyG, indicó que “la genética nos acompaña a través de toda la vida y para el futuro médico es muy importante que reconozca estas enfermedades”, ya que al detectarlas de manera temprana, muchas personas con mutaciones genéticas pueden desarrollar una vida normal con tratamientos oportunos.

Por ello, señaló la importancia de hablar de las enfermedades raras, “las cuales se conocen con el nombre de enfermedades poco frecuentes, pero no son tan inusuales como se cree”, por ende, recalcó que “como se conocen poco, los médicos no piensan que sean habituales. Los pacientes tardan de 8 a 10 años en solicitar o encontrar un diagnóstico para después tener un tratamiento cuando ya es demasiado tarde”.

Del envejecimiento celular a la fibrosis pulmonar idiopática: Nuevas perspectivas patogénicas

La doctora Annie Pardo Cemo, Profesora Emérita de la Facultad de Ciencias, apuntó que “un estudio realizado por la NIH indicó que la prevalencia global de la fibrosis pulmonar idiopática se ubicó entre 13 y 20 casos por cada 100,000 personas”. En ese sentido, explicó que los resultados preliminares de la NIH News mostraron que los pacientes que estaban en triple terapia tenían mayor mortalidad con un 1% a 11%; más hospitalizaciones, de un 8% a 29% en comparación con aquellos que usaron placebo.

“El régimen de prednisona, azatioprina y NAC para el tratamiento de la FPI es dañino”, aseguró la experta. De igual forma, destacó que “el envejecimiento y fumar son los mayores factores de riesgo”.

Para concluir su ponencia, la experta resumió que “la arquitectura genética resulta en pérdida de enfermedad arterial, envejecimiento pulmonar acelerado, cambios epigenéticos que afectan el epitelio y fibroblastos, lo que da un esquema en donde hay una reacción de las células epiteliales, que contribuyen al desarrollo y a la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática, que es una enfermedad rara, multifactorial ligada al envejecimiento”.

Importancia de la Bioética en la Medicina

Posteriormente, el doctor Patricio Santillán Doherty, Comisionado Nacional de Bioética, indicó que los principios de autonomía, beneficencia, no maleficencia, justicia, dignidad, además de los valores de empatía, solidaridad, veracidad, reflexión, profesión y confianza, tienen que ver con el trato humano, así como con los seres que se experimenta. En ese sentido, explicó que se tiene que ver al paciente de manera integral para entender lo que sucede alrededor de nosotros, incluyendo a otros seres vivos y medio ambiente.

También, destacó que parte de los dilemas bioéticos, engloba a la Biogenética, medio ambiente, migración, muros, propiedad intelectual, inteligencia artificial, nanotecnología y finanzas. “Todos estos son problemas muy grandes, se necesita la conjunción de todos los seres humanos del planeta para poder arreglarlo”, advirtió el experto.

De la misma forma, comentó que “un médico culto es un mejor médico, pero no porque sea culto sino porque es un mejor ser humano”. Por ello, aseguró que parte de la nueva ética en las ciencias de la salud debe tener un estudio continuo con actualización, cultura, transmisión o producción de conocimientos, enseñanza, investigación y metodología científica. Concluyendo que la Bioética es una luz para el camino.

Uso de la Medicina de precisión en las enfermedades raras

“La Medicina de precisión representa un hito en la salud pública, ya que utiliza tecnologías emergentes para mejorar el cuidado de la salud”, explicó el doctor Santiago March Misfut, Coordinador de Nuevas Tecnologías de FUNSALUD, respecto a la necesidad de explicar los principales beneficios del fortalecimiento de intervenciones preventivas, diagnósticas específicas, tratamientos seguros e individualizados para un mejor control de la enfermedad que se traduce en una mejor calidad de vida.

Asimismo, afirmó que utilizar la Inteligencia Artificial beneficia en realizar estudios antropométricos faciales a partir de imágenes para identificar fenotipos que se ligan a un diagnóstico específico e incluso identifican nuevos patrones para nuevas enfermedades raras.

“Validar las nuevas tecnologías, vincular el tamizaje neonatal con el diagnóstico molecular, el construir bases de datos ómicos locales e integrarlas al ecosistema de la salud digital, elaborará un plan estratégico con la participación de la triple hélice Academia, Industria y Gobierno, lo que ayudará al uso de nuevas tecnologías que constituye una oportunidad para reducir la brecha de atención de las enfermedades raras”, concluyó el ponente.

Genética y Embriología: Dos disciplinas hermanas y muy importantes en la vida contemporánea

Durante esta conferencia, el doctor Manuel Sebastián Arteaga, académico del Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina, abordó el tema definiendo que “la genética es la rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios de padres a hijos. Se enfoca en el estudio de los genes, sus funciones y cómo se expresan. Los genes, ubicados en el ADN, contienen la información que determina rasgos como el color del cabello, la estatura y la predisposición a ciertas enfermedades”.

Asimismo, enfatizó que “hasta hace pocos años los alcances de la genética clínica se restringían al estudio de padecimientos cuya expresión fenotípica se analizaba fundamentalmente en el contexto de árboles genealógicos para reconocer el tipo de herencia o, con la aplicación de técnicas citogenéticas, para identificar aberraciones cromosómicas de viabilidad disminuida y dramática expresión patológica”.

Finalmente, el expositor mostró a la audiencia la nueva edición de su libro Embriología Humana y Biología del Desarrollo, realizado en conjunto con la doctora Isabel García Peláez, Profesora del Departamento de Biología Celular y Tisular.

El primer día del Congreso también se realizó la mesa redonda “La Sociedad Civil y la incidencia de la concientización de las enfermedades raras”, las ponencias “De lo raro a lo revelado: Exoma y microarreglos en enfermedades raras y poco frecuentes”, “Fibrosis quística”, “Diagnóstico molecular de las enfermedades raras” y “Del diagnóstico citogenético al diagnóstico citogenético en enfermedades raras”.

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Día 2

Importancia de la prevención en el manejo de las enfermedades raras: tamices neonatales

La doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética y experta en tamizaje neonatal, destacó la importancia del tamiz neonatal para la prevención de enfermedades raras. Explicó que “este programa es responsabilidad del gobierno de cada país y permite la detección presintomática de diversas enfermedades, incluyendo cardiopatías congénitas, enfermedades oftalmológicas, inmunodeficiencias severas combinadas, hipoplasia congénita, enfermedades hematológicas y endocrinas como el hipotiroidismo congénito”.

“La toma correcta de la muestra es fundamental para un diagnóstico preciso y oportuno, ya que una muestra inadecuada puede invalidar el resultado y retrasar el tratamiento”, añadió. Por lo que enfatizó la necesidad de que los profesionales de la salud, especialmente los médicos generales, comprendan no sólo cómo realizar la toma del tamiz, sino también la importancia de la prevención y el porqué de la prueba.

La doctora Navarrete expuso los diferentes tipos de tamices disponibles, incluyendo el básico (seis enfermedades) y el ampliado (hasta 76 enfermedades), con la Secretaría de Salud y el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) como principales instituciones implementadoras de estos. Abordó las diferentes enfermedades metabólicas congénitas detectables a través del tamiz, sus causas genéticas (principalmente autosómicas recesivas), las terapias tradicionales y las nuevas (incluyendo terapia génica), así como la importancia del asesoramiento genético para las familias afectadas.

Cuándo sospechar un error innato del metabolismo

La doctora Erika Vargas Quevedo, pediatra e internista, destacó los signos y síntomas que deben alertar a los médicos sobre la posibilidad de un error innato del metabolismo: “Estos errores, que forman parte de las enfermedades raras, pueden manifestarse a cualquier edad y afectar múltiples sistemas, la clínica es diversa y depende del tipo de error, es muy importante hacer una historia clínica completa, incluyendo antecedentes familiares y perinatales”.

Finalmente, enfatizó la necesidad de un abordaje multidisciplinario y la importancia de iniciar el tratamiento lo antes posible, incluso antes de tener el diagnóstico definitivo, para evitar complicaciones graves.

El tamiz metabólico neonatal en el IMSS

El doctor Mario Burciaga Torres, epidemiólogo del IMSS, presentó la estrategia de salud pública del instituto para el tamiz metabólico neonatal, iniciada en 1994 y ampliada significativamente en 2024 con un panel de 65 analitos para 47 enfermedades. Describió el proceso, desde la promoción a la salud en la etapa prenatal hasta el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del niño.

Destacó la importancia de la regionalización de los laboratorios para optimizar la calidad y la cobertura, así como la implementación de un sistema de información para dar seguimiento a cada caso. También presentó datos sobre la frecuencia de diferentes enfermedades detectadas a través del tamiz en la población del IMSS, y las acciones implementadas para mejorar la cobertura, incluyendo la “cita segura” y la capacitación continua del personal. Finalmente, resaltó la importancia de la sensibilización, la capacitación continua y el seguimiento adecuado de los casos para garantizar el éxito del programa.

Durante el segundo día también se presentaron los temas “Farmacología Clínica: Hacia una Medicina Personalizada en enfermedades raras”, “Firmas de Ret en enfermedades raras: Integración ómica de la clínica hacia la biología de sistemas”, “Importancia de la detección oportuna de los defectos al nacimiento”, el conversatorio “La Importancia de la Legislación en materia de enfermedades raras”.

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Día 3

Importancia de la Enseñanza en Enfermedades Raras en Pregrado

En esta conferencia, el doctor Adrián García, Jefe del DEyG, señaló que “si no se piensa, pues no se diagnostica […], no siempre estamos pensando en este tipo de enfermedades y es muy importante considerarlas, […] saber que una cosa muy chiquita puede generar una patología”.

Asimismo, consideró que “no todos los médicos que nos dedicamos a la educación estamos capacitados para enseñar este tipo de enfermedades. ¿Por qué? Porque no las conocemos, no nos las presentaron, entonces, tenemos que cambiar este enfoque, tenemos que generar enfoques innovadores en la educación médica”.

Homenaje a pioneros en la enseñanza de la Genética en la Facultad de Medicina

Los doctores Adrián García y Juana Inés Navarrete rindieron homenaje a quienes fueron pioneros de la enseñanza de la Genética en nuestra Facultad: el doctor Gildardo Espinosa de Luna, ginecólogo y genetista, fue uno de los impulsores del Programa de Genética en la Facultad, dedicando más de 50 años a la educación y la creación de planes de estudio. Aunque fallecido, su legado perdura en la integración de la genética en la formación médica; y el doctor Fabio Salamanca Gómez, investigador y profesor con 45 años de trayectoria, fue clave para convertir a la genética en una materia obligatoria.

También se presentaron las conferencias “Inteligencia Artificial para la detección temprana de enfermedades raras”, “Impacto metabólico del estilo de vida”, “Innovación en acondroplasia, abordaje integral de mucopolisacaridosis”, “Hipofosfatasis: Un nuevo paradigma de la displasia ósea”, “Medicina personalizada como herramienta terapéutica para manejo de enfermedades huérfanas y raras”, “Importancia de reconocer el Angioedema”, “Nuevas reflexiones: Enfermedad de Gaucher”, “Incorporando el enfoque sistémico en la formación médica” y “Nuevos paradigmas en el tratamiento de la Neurofibromatosis tipo 1”.

Premiación y clausura

Se realizaron dos premiaciones dentro de este evento, la primera fue para los seleccionados en el Concurso de Conocimientos del Curso de Instructores para Embriología, siendo los ganadores: Alejandro Meza Mora, María Miranda Xcaret Chávez Ramírez, Ximena Castillo Martínez, Selene Abigail Hernández Tiburcio, Mauricio Molina Torres, Joseph Humberto Nava Arcos, Gael Alonso Olmos Palma, Miguel Ángel Ruiz Aguirre, Zoe Saduj Santillán Galindo, Jonathan Sierra Gómez y David Ildefonso Cruz López.

La segunda premiación fue para los carteles de genética, hubo dos menciones honoríficas para Daniela Alejandra Araujo Peréz y María Fernanda Reyes, el tercer lugar fue para Antonio Emmanuel García Jiménez, el segundo para Giovanna Ruiz Mendoza y la ganadora fue Marisol Enríquez Martínez.

Finalmente, la doctora Gabriela Borrayo Sánchez, Secretaria General de la Facultad, agradeció y felicitó a los organizadores del congreso y reconoció el interés del alumnado por participar en esta actividad.