La enfermedad de Huntington tiene un origen genético, presenta una herencia autosómica dominante; desafortunadamente, no existe cura para esta enfermedad, por lo que representa una condición fatal, y los pacientes mueren entre 15 y 20 años posteriores al inicio de los síntomas.

Al hablar de las características clínicas de esta enfermedad, la doctora Elisabeth Winnberg, profesora titular en el Departamento de Ciencias del Cuidado de la Salud de la Universidad Marie Cederschiöld, en Estocolmo, Suecia, destacó que existe una triada clínica en la que se encuentran los síntomas neurológicos, síntomas psiquiátricos y deterioro cognitivo. Dentro de los primeros mencionados se encuentran los movimientos involuntarios, donde se incluye principalmente la corea, pero también pueden presentarse distonías y/o parkinsonismo, además de la demencia severa; como parte de los síntomas psiquiátricos, usualmente existe depresión, ansiedad, poco control de los impulsos, irritabilidad y, en pocos casos, psicosis.

“La enfermedad se debe a una expansión de tripletes de nucléotidos CAG del gen HTT en el cromosoma cuatro, y para el desarrollo de la enfermedad deben encontrarse repetidos más de 36 veces estos nucléotidos; mientras más repeticiones se presenten, la enfermedad debutará antes, por lo que existe una relación inversa entre el número de repeticiones y la edad de inicio”, mencionó.

En el Seminario organizado por las doctoras Laura Escobar Pérez y María del Carmen Cárdenas Aguayo, profesoras titulares del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con este Departamento y la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana, la ponente explicó que las pruebas predictivas de la enfermedad de Huntington se realizan por medio de muestras de sangre donde se analizan el número de repeticiones CAG.

Al mencionar un estudio realizado en su laboratorio, la doctora Winnberg señaló que “su objetivo fue explorar a largo plazo, es decir más de cinco años, el impacto psicosocial después de las pruebas predictivas, donde se entrevistó a hombres y mujeres que eran portadores de la mutación, y a un segundo grupo donde las personas no la portaban”.

Como parte de los resultados, se encontró que el grupo portador de la mutación se vio motivado a dar lo mejor de su vida. Respecto a planear una familia, algunas personas decidieron no tener hijos, por el riesgo de heredar esta enfermedad a la generación siguiente, pero muchas otras contemplaron tenerlos, pues creen que en 30 a 40 años se encontrará una cura para esta enfermedad.

En la conferencia transmitida por Facebook Live (https://bit.ly/3LrKWqg), enfatizó que tanto las personas que tenían la mutación como las que no la poseían expresaron que aprecian más la vida; por otro lado, algunas personas se arrepintieron de realizarse la prueba, pues tenían la esperanza de no ser portadoras; otras, se sintieron culpables cuando, en contraste con el resto de su familia, saben que no tendrán la enfermedad. 

La especialista sugirió que tanto los no portadores como los portadores, previo y posterior a recibir los resultados de las pruebas predictivas, necesitarán apoyo psicológico, pues entre los eventos catastróficos presentados posteriores a estas pruebas se encuentran los suicidios, los intentos de suicidios y las hospitalizaciones psiquiátricas.

Azucena Xancopinca