Con el objetivo de compartir con la comunidad científica universitaria y con las médicas y médicos en formación, la Unidad de Investigación en Medicina Experimental (UIME) de la Facultad de Medicina de la UNAM, en colaboración con la Universidad de Oxford, presentaron el análisis del genoma de la población mexicana que ayudará a conocer los factores de riesgo genéticos para desarrollar enfermedades y presentar una muerte prematura.

El pasado 16 de mayo, el doctor Germán Fajardo Dolci, Director de la Facultad de Medicina de la UNAM, dio la bienvenida al Simposio Internacional “Estudio Prospectivo de la Ciudad de México (MCPS): Análisis de 140 mil genomas”, realizado en el auditorio “Dr. Raoul Fournier Villada” y transmitido por Facebook Live (https://bit.ly/3FVnfEZ) y YouTube (https://bit.ly/3wBQxnO), donde resaltó que “esta es una alianza que inició como una idea y que ve hacia el futuro, la cual debemos de celebrar académicamente para saber dónde y cómo nos encontramos, y hacia dónde debemos de ir en este estudio tan importante, pues lo que aquí se presenta es información con un gran valor técnico, científico, pero también poblacional; esta secuenciación que nos da la genómica el día de hoy, nos da la capacidad de entender las enfermedades, la salud y el bienestar de la población”.

Por su parte, el doctor Jaime Berumen Campos, Jefe de la UIME, indicó que “este es un estudio enorme, en colaboración con la Universidad de Oxford, y no solamente se estudiaron los datos clínicos y demográficos, sino que se ha analizado parte del genoma de los individuos. En una primera etapa se estudiaron 650 mil posiciones variables en 150 mil individuos y, posteriormente, se estudió el exoma completo, que es el 1 por ciento del genoma y donde está la codificación de los genes; además, recientemente se terminó el estudio del genoma completo de 10 mil individuos”.

Al exponer el tema “Importancia de los estudios de cohorte de grandes proporciones”, el doctor Roberto Tapia Conyer, profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, explicó que “una cohorte se define como una población, o un subconjunto de la misma que se observa durante un periodo de tiempo, y busca identificar qué sucede en esa población para encontrar los factores que influyen en algo que queremos conocer, ya sea un riesgo propio para generar un padecimiento, o bien, para la muerte”.

Subrayó que dentro de las fortalezas de los estudios de cohorte se encuentra que permiten medir la incidencia real entre la exposición y la no exposición, y ayudan a minimizar los sesgos; mientras que sus limitaciones tienen que ver con el requerimiento de tener registros de mortalidad y morbilidad adecuados, contar con una capacidad analítica, operativa y de recursos humanos, además se debe asegurar un financiamiento.

“A partir de la publicación del proyecto del genoma humano, se detectó la necesidad de incorporar la medición de marcadores genéticos y de biología molecular, a fin de comprender con mayor precisión los factores de riesgo que dan lugar a enfermedades y muertes, lo que lleva a que se requieran cohortes cada vez más grandes”, mencionó el doctor Tapia Conyer.

Con el tema “Desarrollo y evolución del proyecto MCPS”, el doctor Jesús Alegre Díaz, de la UIME, enfatizó que “el objetivo de este trabajo de investigación es saber la dosis de riesgo que necesitamos para tener enfermedades y ver qué tanto de la enfermedad hay en la población realmente”.

Recordó que en 1992 un grupo de profesores de la UNAM contactaron a la Universidad de Oxford, y se comentó la necesidad de estudios de cohorte de grandes poblaciones latinas urbanas para enfocarse en el creciente problema de las enfermedades crónicas que enfrenta México, y fue hasta el año 1998 que se realizaron 10 mil encuestas; a su vez, en 2004 se tomó la última muestra de sangre, teniendo un total de 160 mil encuestas, publicando el primer artículo relacionado con este proyecto en el año 2006.  

“En 79 meses se visitaron 269 mil 999 viviendas, cuando se realizaron las re-encuestas con muestras de sangre a 10 mil personas de 2015 a 2019, se añadieron nuevas preguntas o mediciones que no se habían elaborado ni en la basal ni en los datos de seguimiento, como la realización de espirometrías, y actualmente nos encontramos realizando una re-encuesta nueva a toda la población para la búsqueda de morbilidad y así reafirmar datos”, aseguró el doctor Alegre Díaz.

“Relevant Epidemiological Findings of the MCPS Project”, fue el tópico presentado por el doctor Jonathan Emberson, de la Universidad de Oxford, quien resaltó la gran prevalencia de obesidad y diabetes que se presenta en México , pues a los 60 años un gran número de mujeres y hombres presentan un Índice de Masa Corporal (IMC) mayor o igual a 30 kg/m2, al igual que un diagnóstico de diabetes.

También declaró que la mayoría de las personas con diabetes presentan mal control glucémico, y de 35 a 75 años tienen un mayor riesgo de sufrir una muerte prematura, pues un tercio de todas las muertes en este rango de edad son atribuidas a la diabetes, y demostraron que la adiposidad también es una causa importante de muerte prematura en la población mexicana, pues el porcentaje de supervivencia disminuye conforme es mayor el IMC.

“El 45 por ciento de los hombres mexicanos y 21 por ciento de las mujeres fuman, 33 por ciento de los hombres y 39 por ciento de las mujeres fumadoras reportaron no hacerlo diario, y un tercio de quienes fumaron más de 10 cigarrillos al día fallecieron por su hábito tabáquico”, añadió el ponente.

Al presentar el tema “Analysis of the genome in the MCPS Project”, el doctor Jason Torres, de la Universidad de Oxford, resaltó que “tenemos datos completos de secuenciación, lo que nos brinda un estudio profundo de la variación en las regiones de codificación del genoma, incluidas las variantes raras que están presentes en la Ciudad de México, y es importante que tengamos la secuenciación del genoma completo, pues nos brinda un catálogo profundo de variación y diversidad en México”.

Reveló que había muchos familiares presentes en el estudio, pues encontraron más de 31 mil pares de padres e hijos, así como más de 29 mil pares de hermanos, y en general, estiman que el 71 por ciento de los participantes tiene al menos un pariente cercano en la cohorte.

Por otro lado, destacó que el MCPS es el estudio genético más grande en Latinoamérica, y ha contribuido al descubrimiento de nuevos genes de rasgos a través de estudios de exomas trans étnicos: “El estudio de 640 mil exomas identificó 16 genes asociados con el IMC, el descubrimiento de mutaciones en el gen GPR 75 se asociaron con un IMC 1,8 kg/m2 más bajo y un 54 por ciento menos de probabilidades de desarrollar obesidad”, aseveró el doctor Torres.

Finalmente, el doctor Pablo Kuri Morales coordinó la sesión de preguntas y respuestas.

Azucena Xancopinca