La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) es el primer centro nacional especializado enfocado en la evaluación y el diagnóstico personalizado del paciente, depende de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM y sus objetivos son facilitar y democratizar el acceso de pacientes con enfermedades raras a un centro especializado y a las nuevas tecnologías de diagnóstico genético; así como brindar asistencia integral a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias acerca del proceso de diagnóstico y del manejo médico pos-diagnóstico.
En la ceremonia de inauguración de esta Unidad en el Instituto de Oftalmología FAP Conde de Valenciana, IAP, el pasado 20 de junio, el doctor Germán Fajardo Dolci, Director de la Facultad de Medicina de la UNAM, comentó que en México alrededor de 8 millones de personas padecen alguna de las 8 mil enfermedades raras distintas que se conocen y se tardan en promedio aproximadamente 8 años en tener un diagnóstico. Aunque no siempre se tiene un diagnóstico certero que permita saber si un paciente puede acceder a un tratamiento específico, “lo que podamos hacer desde las entidades académicas y las instituciones de asistencia privada son este tipo de uniones, las cuales impulsarán a todos a seguir fortaleciendo nuestra misión de ayudar a la mayor cantidad posible en su formación, en la investigación y, por supuesto, en la asistencia”.
Por su parte, el doctor David Lozano Rechy, Director Médico del Instituto de Oftalmología FAP Conde de Valenciana, IAP, señaló que desde que se consolidaron como fundación, siempre estuvo dentro de sus prioridades “la necesidad de encontrar las respuestas al comportamiento de enfermedades y sus mecanismos de acción para ejercer el tratamiento, y así intentar mejorar la calidad de vida de quienes las padecen”, por lo que expresó estar muy orgulloso de su grupo de científicos que ha mostrado al mundo su labor invaluable.
En su oportunidad, la doctora Paz María Salazar Schettino, Jefa de la División de Investigación de la Facultad de Medicina, indicó que “esta Unidad será de gran utilidad para brindar a los pacientes una atención personalizada por médicos genetistas certificados, estudios genéticos de tecnología avanzada, asesoramiento genético y un plan de manejo médico personalizado, por lo que será un referente en todo el campo de la Medicina nacional e internacional, y además de cumplir con su propósito social, incrementará el alto nivel docente y de investigación que nos distingue”.
La doctora Ana María López Colomé, miembro del Patronato de la Fundación Conde de Valenciana, indicó que las enfermedades raras “son un campo inexplorado al que no se le ha dado la importancia que debería tener, siendo los nuevos procedimientos de análisis genético las mejores técnicas utilizadas en la UDER para conocer ese tipo de padecimientos, y esto va a contribuir tanto en la difusión del trabajo como en la colaboración íntima que hay con la Facultad de Medicina”.
Asimismo, el doctor Juan Carlos Zenteno Ruíz, responsable de la UDER, puntualizó que “esta nueva Unidad cuenta con personal médico altamente capacitado en enfermedades raras, para el estudio de estos pacientes y para el manejo de grandes volúmenes de información utilizando tecnología computacional para el análisis de datos biológicos; esto asegura que los diagnósticos sean más certeros, tomando en cuenta las causas tan diversas de estas enfermedades”.
También indicó que las consultas que se otorgarán serán presenciales, pero cuentan con una modalidad de consulta remota para pacientes que no puedan acudir al Instituto pero que requieran un servicio de diagnóstico, y de acuerdo a los resultados del estudio genético, se elaborará un plan de manejo médico a mediano y largo plazo, lo cual es lo más valioso que tiene la Medicina Genómica en este momento, que es brindar a los pacientes la posibilidad de mejorar su calidad de vida.
“La Unidad tendrá también actividades de investigación que van a contribuir al registro de enfermedades raras en nuestro país, pues de las 8 mil que se conocen, sólo se tienen oficialmente registradas 20, ya que es muy poco lo que se ha hecho en este rubro. Igualmente, habrán actividades docentes, como cursos y talleres para estudiantes de pregrado y posgrado en esta área, y para médicos especialistas, con el fin de visibilizar y de generar mayor conocimiento en este tipo de enfermedades que son frecuentes, pero por su rareza individual, no son identificadas”, enfatizó el doctor Zenteno Ruíz.
La UDER está ubicada en el 4º piso del Instituto de Oftalmología FAP Conde de Valenciana, IAP, sede Centro. Conoce más en https://bit.ly/3bfqEmW.
Karen Hernández
