En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM, a través de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), realizó la Primera Jornada sobre el tema, donde reunió a especialistas y se presentaron testimonios de personas que padecen alguna de estas enfermedades.
En el auditorio “Dr. Raoul Fournier Villada”, la doctora Irene Durante Montiel, Secretaria General de la Facultad, destacó que este tipo de eventos es un ejemplo de cómo la Facultad trabaja en conjunto con fundaciones, asociaciones e instituciones de salud: «Nos da mucho gusto tener este evento porque es el primero en su tipo y nos permitirá compartir conocimiento y experiencia sobre las enfermedades raras, de las cuales se tiene conocimiento limitado”.
A su vez, la doctora Paz María Salazar Schettino, Jefa de la División de Investigación, destacó que “es de sumo interés para la División promover y divulgar la investigación que desarrollan las unidades mixtas y también un motivo de satisfacción y orgullo que sea la UDER la que organice este evento a menos de un año de su inauguración”.
El doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER, agradeció el apoyo de la Facultad y la Fundación Conde de Valenciana para la materialización del proyecto, así como el apoyo de las asociaciones para el avance de la UDER.
Finalmente, el doctor David Lozano Rechy, Director Médico del Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana, celebró el esfuerzo que la Facultad de Medicina, la UDER y las asociaciones realizaron en beneficio de las personas que padecen estas enfermedades poco frecuentes.
Un amplio programa
El doctor Santiago March Mifsut, Coordinador de Nuevas Tecnologías en FUNSALUD, expresó la importancia de validar éstas en la población mexicana y vincular el tamizaje neonatal al diagnóstico molecular, e hizo un llamado a la unión y participación activa para mejorar los programas de atención.
Por su parte, el doctor Eugenio Zapata Aldana, médico genetista adscrito al Teletón CRIT Guerrero, compartió algunos de los logros de este centro como la Clínica de Enfermedades Neuromusculares y el Registro Teletón de Enfermedades Neuromusculares en colaboración con TREAT-NMD, que permite el seguimiento de los pacientes.
En su oportunidad, el doctor Luis Eduardo Figuera Villanueva, Jefe de la División de Genética Humana CIBO IMSS, compartió el panorama de las enfermedades raras en el IMSS, así como la contribución de este centro de investigación a la descripción de aproximadamente 91 síndromes, entre los que destacan el síndrome Guadalajara camptodactilia tipo I y III, el síndrome de hipertricosis congénita generalizada ligada al X y el síndrome Cantú.
Por parte de la UDER, el doctor Juan Carlos Zenteno destacó la importancia del análisis genético ampliado, describió la evolución de los estudios genéticos, y la utilidad de técnicas como la secuenciación de exoma para el diagnóstico oportuno y certero.
La doctora Vianey Ordoñez Labastida, médica genetista adscrita a la UDER, compartió los resultados que hasta ahora se han logrado, destacando 22 casos que, tras realizarles un estudio genético, el diagnóstico final cambió, pues habían sido mal diagnosticados clínicamente, llevando a la modificación del tratamiento por el adecuado.
A su vez, Socorro Negrete Paz, Presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras y de la Alianza Nacional por las Enfermedades Raras, compartió la labor que realizan capacitando a profesionales y pacientes y el fomento de la creación de políticas públicas en beneficio de los pacientes.
Minerva Cruz Ramírez, Presidenta de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, hizo énfasis en la importancia de prestar atención a las enfermedades de baja prevalencia, para lograr el diagnóstico oportuno y tratamiento integral.
A continuación, Gabriel Vences, paciente con hemofilia, narró que desde el nacimiento presentó signos, sin embargo, por el desconocimiento y poca aceptación de la enfermedad por parte de sus padres no fue hasta la adultez que recibió el tratamiento de forma correcta con factor VIII en el IMSS.
En el evento transmitido también por Facebook Live, Jennifer Escorcia, Presidenta de la Fundación Liam TC, compartió cómo a raíz de una experiencia personal surgió esta fundación, y llamó a los médicos a capacitarse y participar en la investigación de las enfermedades raras.
Por parte de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México, el doctor Erwin Chiquete explicó el contexto de esta enfermedad en nuestro país, y Alejandro Cerezo, Director General de la fundación, compartió el esfuerzo que hacen por orientar a familiares y pacientes para que tengan una vida más plena.
María Griselda Mondragón, Directora de GILA, ofreció una plática sobre esclerosis lateral amiotrófica, dando preámbulo a la participación de Manuel Antonio González, futbolista profesional y director técnico, quien se vio afectado por esta enfermedad; fue en un periodo de 3 años que perdió la capacidad motriz y del habla, sin embargo, gracias al apoyo de GILA, no sólo con terapia física y psicológica, sino con aparatos electrónicos como el Tobii, que “Manu” González pudo participar en esta Jornada.
Luisa Vera
