“Las enfermedades genéticas afectan a un pequeño porcentaje de la población en comparación con otras patologías, por lo que representan un desafío para los pacientes y los profesionales de la salud debido a su complejidad, a su baja frecuencia y a la falta de información disponible. En México, la escasez de genetistas representa un desafío en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades”, comentó el doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM.

El pasado 17 de mayo se realizó la tercera sesión del 1er Congreso Internacional de Embriología Aplicada a la Clínica, en la que se presentó el tema “Diagnóstico de precisión de enfermedades genéticas: de la fisiología molecular a los tratamientos personalizados”, en la que el también académico del Departamento de Bioquímica de la Facultad habló acerca de la odisea que viven los pacientes con enfermedades raras para llegar a su diagnóstico correcto.

En la actividad transmitida por Facebook Live, YouTube y la página del Congreso, el doctor Zenteno Ruiz explicó que un análisis genético puede examinar el ADN de un individuo en busca de variaciones que puedan provocar una enfermedad y hay varios tipos de ellos que varían en su capacidad para interpretar diferentes cantidades de información genética. Sin embargo, actualmente se han desarrollado mejores métodos diagnósticos como la Secuenciación de DNA de Siguiente Generación (NGS, por sus siglas en inglés), ya que la secuenciación Sanger tiene 40 años que fue creada.

En este contexto, la secuenciación genética se ha convertido en una herramienta fundamental para el diagnóstico preciso y el tratamiento personalizado de enfermedades genéticas. “La tecnología de la NGS ha permitido identificar mutaciones genéticas en genes específicos, como en el gen TP63, que están asociadas con diversas enfermedades raras relacionadas a las extremidades del cuerpo”, indicó.

El responsable de la UDER destacó que han logrado cambiar el 70 por ciento de los diagnósticos de los pacientes atendidos en esa Unidad de la Facultad de Medicina, incluyendo la Enfermedad de Krabbe, Amiloidosis hereditaria y Síndrome de Reynolds, entre otras. Además, la UDER no sólo diagnostica, sino que también interviene en indicar planes de tratamiento personalizado, como en el caso de un paciente de un año con epilepsia causada por alteración del gen KCNQ2, tratado con carbamazepina y fenitoína, que es la terapia óptima en los casos que tienen mutaciones en ese gen.

Finalmente, el doctor Zenteno Ruiz concluyó que la secuenciación genética es una herramienta poderosa en el diagnóstico y en el establecimiento posterior de tratamientos óptimos de enfermedades genéticas raras; su aplicación adecuada, junto con la colaboración entre especialistas, puede marcar la diferencia en la vida de los pacientes afectados por estas condiciones poco frecuentes. “El manejo médico adecuado puede mejorar significativamente la calidad de vida y pronóstico, y en ciertos casos, incluso, sin necesidad de tratamientos complejos como terapias génicas o trasplantes de células madre”.

Por Fernando Jacinto