“La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, llamada así por el patólogo que la describió, es una enfermedad rara de origen genético muy frecuente, causada por variantes en el gen NF1, con predominio neurocutáneo, es decir, las manifestaciones clínicas se encuentran en piel y sistema nervioso”, aseguró el doctor Rodrigo Moreno Salgado, Jefe del Departamento de Genética del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

El pasado 15 de noviembre se realizó la tercera conferencia del ciclo “Genética Aplicada a la Clínica”, organizada por el Departamento de Embriología y Genética (DEyG) de la Facultad de Medicina de la UNAM, que tiene como objetivo actualizar a médicos, estudiantes y personal de salud de áreas afines, con relación a temas actuales de Genética médica. El doctor Adrián García Cruz, Jefe de dicho Departamento, dio la bienvenida a las y los asistentes.

Durante la actividad realizada en el auditorio “Dr. Alberto Guevara Rojas” y transmitida por YouTube, la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética del DEyG, presentó al conferencista y recordó a la audiencia que la intención de las sesiones es mostrar la utilidad de los diagnósticos oportunos en las enfermedades genéticas, que en el pasado se pensaban incurables y actualmente muchas ya tienen tratamiento, como es el caso de la neurofibromatosis tipo 1.

Para iniciar con la sesión, el doctor Moreno Salgado mencionó que, en los últimos años, la NF1 ha sido diagnóstica con mayor frecuencia en el grupo de las enfermedades raras: “Esto se debe en gran parte a los avances en el área de la Genética y a las incidencias (1 por cada 3,500 individuos) más altas porque se asocia a una edad paterna de riesgo al momento del embarazo (padre mayor de 40 años)”.

En ese sentido, explicó que para diagnosticar la NF1 existen diferentes criterios, algunos de ellos son: 6 o más manchas cafés con leche mayores a 5 mm de diámetro en prepúberes o mayores a 15 mm en postpúberes, efélides o pecas en región axilar o inguinal, dos o más neurofibromas (tumores benignos) o un neurofibroma plexiforme (tumores benignos congénitos), dos o más nódulos de Lisch (tumores benignos a nivel del iris), lesiones óseas típicas, entre otros.

Por otro lado, el doctor Moreno Salgado comentó que algunas de las estrategias terapéuticas utilizadas en el tratamiento de los tumores, son los inhibidores selectivos de MEK, medicamentos indicados para los neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables, con el objetivo de disminuir el dolor, deformación y mejorar la funcionalidad, aumentando la calidad de vida, sin embargo, son medicamentos de uso crónico, de alto costo y que presentan reacciones adversas cutáneas como acné y alopecia.

“Llevamos 3 años manejando pacientes con inhibidores de MEK y no han requerido una disminución del tratamiento, si bien no eliminamos el tumor porque actualmente es imposible hacerlo únicamente con medicamentos, sí disminuimos el volumen y consistencia, no estamos salvando vidas como en los servicios de urgencias, pero sí hacemos un cambio muy importante en los pacientes y familiares, mejorando su calidad de vida a largo plazo”.

Fotografías: Cortesía de Departamento de Embriología y Genética, FacMed, UNAM

El ponente concluyó que la NF1 es una enfermedad rara con alta frecuencia en dicho grupo, con terapias específicas dirigidas que son de alto impacto para los pacientes: “El diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario es sumamente importante para evitar complicaciones y ofrecer una mejor calidad de vida, involucrar a los pacientes en el manejo de sus enfermedades, sobre todo desde etapas tempranas, es un pilar fundamental para el tratamiento”.

Para concluir con el evento, la doctora Navarrete Martínez y el doctor García Cruz agradecieron nuevamente al público y al ponente, y extendieron una invitación para la próxima conferencia que se realizará el 17 de enero del 2025.

Tomás Ortega