Durante el Ciclo de Conferencias de Genética Aplicada a la Clínica, el pasado 14 de marzo, se realizó el Foro de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, organizado por el Departamento de Embriología y Genética de la Facultad, con el objetivo de tener una visión global de las enfermedades poco frecuentes y lo importante de sospechar diferentes patologías como médicos de primer nivel, realizada en el auditorio “Dr. Raoul Fournier Villada” y transmitido por YouTube.
El doctor Osvaldo Máximo Mutchinick Baringoltz, Jefe del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), impartió la ponencia “Los defectos al nacimiento en México”, que inició con una explicación estadística de la frecuencia de los defectos: “En 2021 se registraron en el país 1,912,178 nacimientos, de los cuales 57,365 presentaban una malformación congénita, es decir, 1 de cada 33 nacimientos presenta un defecto congénito, entonces cada 35 minutos nace un bebé con un defecto”, aseguró el experto respecto a la necesidad de mejorar la prevención de la fortificación con ácido fólico, el cual puede prevenir de 150,000 a 210,000 bebés con defectos del tubo neural al año.
Asimismo, el conferencista advirtió que es la cuarta causa mundial de muerte en niños menores de 5 años, pero es la segunda causa de muerte en países desarrollados debido a que en países menos desarrollados las causas más frecuentes son por cuestiones infectocontagiosas. En ese sentido, el doctor Osvaldo Mutchinick concluyó su conferencia con un llamado de atención, instando a los asistentes a sumar esfuerzos para la prevención de defectos al nacimiento al ser un problema de salud pública.
Después, la Vicepresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, Verónica Morán Barroso, presentó el tema “Un viaje Genético a las Enfermedades Raras, Descubrimientos y Retos en la Ciencia Médica”, en el que explicó que “existen de 7,000 a 9,000 enfermedades raras, con una prevalencia de 3.5 y 5.9%, es decir que en el mundo existen 450 millones de personas afectadas, de las cuales el 80% inician en la infancia, un 70% tienen origen genético y la mayoría no cuenta con un tratamiento específico”.
La doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética, dio la ponencia “Tamiz Neonatal: Un paso Fundamental en la Detección Temprana de Enfermedades Raras”. Posteriormente, la doctora Ekaterina Kazakova explicó “La enfermedad de Pompe: Un Enfoque integral para el Diagnóstico”.
Más adelante la licenciada Jaqueline Tóvar Casas habló sobre “El rol que desempeña la Sociedad Civil en la comunidad de Enfermedades Raras”. También se contó con la presencia de Elizabeth Morales Hernández, paciente con hipofosfatemia ligada al cromosoma X, que dio su testimonio sobre una enfermedad rara.
Finalmente, se realizó una dinámica de preguntas y respuestas con el público asistente y se agradeció a los especialistas y a la paciente por aportar su experiencia y conocimiento en esta actividad.
María Morales
