“La Genética clínica se ha consolidado como una herramienta esencial en la identificación y diagnóstico de enfermedades raras, permitiendo a las y los médicos optimizar el tiempo en la atención de sus pacientes. La comprensión de la Genética en la práctica clínica es fundamental para el desarrollo profesional de las y los futuros médicos”, resaltó la doctora María Emilia Arteaga Espinosa, académica de la Universidad Pontificia de México, al presentar el tema “Atrofia muscular espinal”, que inauguró el Ciclo de Conferencias de Genética Aplicada a la Clínica.

El pasado 13 de septiembre se realizó la primera conferencia del proyecto del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, en el que de manera mensual se ofrecerán conferencias que tienen el objetivo de actualizar a médicos, estudiantes y personal de salud de áreas afines, con relación a temas actuales de Genética médica; además, contribuir a la disminución del tiempo de “odisea diagnóstica que viven los pacientes con enfermedades raras”, comentó la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, académica de dicho Departamento.

Durante el evento realizado en el auditorio “Dr. Raoul Fournier Villada” y transmitido por Youtube, el doctor Adrián García Cruz, Jefe del Departamento organizador, dio la bienvenida a las y los asistentes: “Este proyecto es para su beneficio, espero que puedan sacarle el máximo provecho y marque una diferencia en su formación profesional”, expresó.

En su oportunidad, la doctora Arteaga Espinosa habló acerca de temas como el desarrollo psicomotor, los hitos del desarrollo y la exploración física como factores fundamentales en la Genética clínica, ya que “permite a los genetistas observar características físicas que pueden indicar condiciones genéticas, fortaleciendo así la conexión entre la Genética y la atención médica”, aseguró.

“En la evaluación neurológica de neonatos es imperativo identificar características como la hipertonía y el perímetro cefálico, ya que estos factores pueden señalar alteraciones en el desarrollo neurológico del bebé. Aunque la hipertonía en neonatos puede considerarse una característica normal, su identificación incorrecta puede llevar a conclusiones erróneas sobre el estado del bebé”, explicó la doctora Arteaga Espinosa, quien cuenta con Alta Especialidad en Genética Perinatal.

Del mismo modo, explicó diversos factores claves en la evaluación de un neonato para la detección de distintas alteraciones. “La medición del perímetro cefálico es fundamental para detectar condiciones como microcefalia e hidrocefalia. La inspección de la forma del cráneo y la postura del bebé son indicadores importantes de su desarrollo neurológico; los reflejos de Moro y la defensa frontal son indicadores del desarrollo neuromuscular normal y deben ser observados en los primeros meses de vida”, señaló.

La hipotonía en los recién nacidos puede ser causada por diversas condiciones, y su evaluación adecuada es clave para el diagnóstico temprano. Es esencial determinar si la hipotonía es central o periférica, ya que esto influye en el diagnóstico y manejo. Alteraciones electrolíticas también pueden causar hipotonía. Es fundamental adoptar un enfoque multidisciplinario en el diagnóstico de hipotonía, dado que ningún médico puede abarcar todos los aspectos de las patologías relacionadas.

Posteriormente, la expositora abordó la atrofia muscular espinal (AME). “Es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva, con un 25 por ciento de probabilidad de que los hijos de portadores sean afectados. Afecta la supervivencia de las neuronas motoras, provocando una debilidad muscular progresiva. A pesar de su prevalencia de 1 en 10,000 recién nacidos, el subdiagnóstico en México es alarmante, ya que sólo se identifica en el 30 por ciento de los casos, lo que retrasa el inicio del tratamiento”, recordó.

La identificación de portadores puede ayudar en la planificación familiar, y tratamientos como Nusinersen y Risdiplam han mejorado la calidad de vida de las y los pacientes. El diagnóstico temprano es esencial para un manejo efectivo, y los signos clínicos en recién nacidos son indicativos de AME. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 29 de febrero, busca aumentar la conciencia sobre estas condiciones.

Fotografías: Brisceida López

La doctora Arteaga Espinosa puntualizó que es crucial identificar el estado de hipotonía desde la etapa neonatal. Asimismo, que la modificación en el enfoque hacia el niño hipotónico es una responsabilidad que recae en las y los profesionales de la salud. Además, aclaró que la AME tipo 1, si se detecta a tiempo, es tratable. Finalmente, la especialista en Genética Médica proyectó una serie de videos en los que se mostraron casos de éxito en pacientes con un adecuado abordaje integral de la enfermedad.

Por Fernando Jacinto